Bolile genetice la copii – raspunsuri sigure prin analize performante

In unele cazuri, mutatiile sunt mostenite direct de la parinti. In alte situatii, ele apar spontan, “de novo”. Anumite boli genetice pot fi diagnosticate inca din primele zile, in timp ce altele se manifesta mai tarziu. Testele genetice sunt cele care vin in ajutorul parintilor.

Afectiuni diagnosticate la Genetic Center

• Boala Wilson – afectiune cauzata de mutatii la nivelul genei ATP7B ce se caracterizeaza prin acumularea cuprului in exces, in diferite organe, cu precadere in ficat, creier si ochi. Diagosticata timpuriu, inainte de aparitia complicatiilor, ea este tratabila.
• Intoleranta ereditara la fructoza – este afectat procesul de descompunere a fructozei prin actiunea enzimei sintetizate de gena ALDOB. Introducerea fructelor, a sucului de fructe si a altor produse ce contin fructoza, sucroza sau sorbitol in alimentatia copiilor declanseaza aparitia primelor simptome (crampe/dureri abdominale, varsaturi, diaree, balonari, hipoglicemie ori intarzieri in dezvoltare). Nediagnosticata, boala conduce la complicatii severe hepatice si renale.
• Intoleranta primara la lactoza – afectiune cu o componenta genetica importanta, manifestata prin balonare, scaune diareice, dureri abdominale si flatulenta, simptome ce apar dupa ingestia lactatelor. Spre deosebire de analizele clasice, testarea genetica este non-invaziva, neinfluentata de dieta, de momentul recoltarii, de boli asociate sau tratamente.
• Boala celiaca/intoleranta la gluten – boala autoimuna cauzata de ingestia glutenului la persoane cu predispozitie genetica si care, nediagnosticata, conduce la complicatii severe pe termen lung precum malnutritia, neuropatie periferica, tumori intestinale maligne. Testul genetic este non-invaziv, se efectueaza o singura data in viata, nu este influentat de dieta, sex, varsta.
• Fibroza chistica (mucoviscidoza) – boala cronica, severa, cu afectare multisistemica. Printre simptomele initiale, ce apar in primii ani de viata, se numara: tuse cronica, respiratie dificila, expectoratie, infectii respiratorii frecvente cu germeni rezistenti la tratament, falimentul cresterii. Luati in considerare diagnosticul de fibroza chistica si la nou-nascutii cuobstructie intestinala sau intarziere in aparitiei meconiului.
• Sindromul Gilbert – afectiune caracterizata prin cresterea usoara a bilirubinei neconjugate, in absenta unei boli hepatice. Hiperbilirubinemia este accentuata in situatii precum infectii, stari febrile, efort fizic intens, oboseala, deshidratare, stres, insomnie. Testul genetic este indicat in diagnosticul bolii, dar si pentru ghidarea dozelor corespunzatoare de Irinotecan cu scopul reducerii riscului de toxicitate la pacientii la care se recomanda acest tratament.
• Surditatea non-sindromica cu transmitere autozomal recesiva – cea mai comuna forma de surditate genetica manifestata prin pierderea auzului inainte de nastere, rezultand un handicap major in dobandirea limbajului si tulburari in dezvoltarea intelectuala si psiho-afectiva. Testarea genetica permite diagnosticarea precoce si ofera posibilitatea initierii timpurii a tratamentului, astfel incat copilul sa se dezvolte normal.
• Surditatea indusa in urma administrarii de aminoglicozide– testarea genetica este importanta pentru screeningul populatiei la risc (definite prin persoane care necesita tratament frecvent cu aminoglicozide din cauza unor conditii patologice precum fibroza chistica, afectiuni imunologice, infectii recurente), dar si pentru identificarea cauzei hipoacuziei.
• Deficitul de afla 1 antitripsina – boala se manifesta prin afectare hepatica (icter colestatic neonatal prelungit, parametrii biochimici hepatici modificati, fibroza hepatica) si afectare pulmonara (hiperreactivitate bronsica, astm bronsic, emfizem pulmonar).
• Deficit de 21 hidroxilaza – este principala cauza generatoare de intersex la nou-nascut. In forma ei clasica, boala se manifesta prin ambiguitatea organelor sexuale la fetite si prin sindromul de pierdere de sare, o urgenta medicala fatala in absenta administratii tratamentului adecvat. Forma non-clasica se manifesta cu semne de virilizare la adolescente si tulburari menstruale (amenoree, oligomenoree).
• Identificarea genei SRY – gena cu rol crucial in dezvoltarea organelor sexuale la baieti, inhiband dezvoltarea structurilor reproductive feminine. Testarea genei SRY este indicata in starile intersexuale, la nou-nascutii cu ambiguitate genitala si la pacientele cu Sindrom Turner.
• Efectuarea cariotipului din sange periferic este indicat atunci cand copilul prezinta: dismorfism facial si intarziere in dezvoltarea neuro-psihica, anomalii congenitale multiple +/- retard mental, ambiguitate genitala, retard mental +/- tulburari de comportament, hipotonie, tulburari de dezvoltare pubertara +/- tulburari de crestere (hipostatura/statura inalta). Chiar si in cazul in care fenotipul este caracteristic pentru un anumit sindrom genetic (exemplu: Sindrom Down), cariotipul este obligatoriu pentru stabilirea genotipului pacientului si acordarea sfatului genetic corespunzator.

Pentru fiecare parinte sanatatea copilului sau este nepretuita. Asa ca daca aveti in familie istoric de boli genetice sau daca cel mic prezinta simptome care va ingrijoreaza si ii afecteaza dezvoltarea, alegeti sa faceti o vizita specialistilor Genetic Center.