Povestea lui Robert, bebelușul care nu putea să respire

O echipă medicală coordonată de dr. Camelia Budișan, medic neonatolog, la Maternitatea Spitalului Regina Maria Timișoara a reușit stabilizarea micuțului și a oferit suportul emoțional atât de necesar părinților care se simțeau copleșiți.

Deciziile medicale, intervențiile și colaborarea dintre specialitățile pediatrice au contribuit la stabilizarea lui Robert și la evoluția sa favorabilă. La un an și două luni, este un copil activ, cu o dezvoltare care respectă parametrii normali, deși până la recuperarea deplină mai este nevoie de răbdare. Medicii sunt optimiști, ceea ce le permite părinților să fie la rândul lor încrezători. 

Un start dificil

Robert s-a născut la termen, iar sarcina mamei lui a fost una normală și atent monitorizată, cu atât mai mult cu cât a fost obținută prin fertilizare în vitro. Niciuna dintre investigațiile prenatale nu a semnalat existența unor probleme. Cu toate acestea, medicii au remarcat, din primele ore, simptomele unor probleme respiratorii, care au persistat și s-au accentuat în următoatele zile.

„Primul semn de alarmă a fost respirația dificilă, specifică pentru laringomalacie, o afectare a laringelui. Este cea mai frecventă patologie congenitală a laringelui, care, de obicei, se ameliorează spontan. În cazul de față lucrurile stăteau diferit. Copilul făcea un efort important la inspirație, asociat cu un zgomot ascuțit, produs de aerul care trece printr-o cale respiratorie îngustată, specific pentru afectări laringiene (stridor). Gravă era scăderea saturației oxigenului din sânge, până la 70%. Diagnosticul inițial a fost de laringomalacie, forma severă, cu o ameliorare spontană în timpul somnului și episoade acute, cu revenire foarte lentă, când era treaz”, explică dr. Camelia Budișan.

Intervențiile medicilor neonatologi au menținut situația sub control. Robert a primit medicație de suport și oxigen prin metode neinvazive și a fost monitorizat în continuu în secția de terapie intensivă neonatală. Dificultățile respiratorii severe s-au repetat, fără să existe semne de ameliorare reală, dar starea lui generală a fost menținută stabilă.

„Persistența și agravarea dificultăților respiratorii la inspirație, stridor, paloarea tegumentelor, deficitul de oxigen, agitația ne-au făcut să credem că situația este una mai complicată și că este vorba de o paralizie a corzilor vocale, o patologie extrem de rară. Pentru un diagnostic corect a fost necesară o investigație specifică care să permită vizualizarea laringelui și a corzilor vocale, procedură care se putea face doar la Spitalul «Marie Curie» din București. La două săptămâni de la naștere, am transferat bebelușul, în condiții de siguranță, iar laringoscopia a confirmat diagnosticul”, adaugă dr. Camelia Budișan.

Un diagnostic foarte rar

Transferul a decurs bine, iar medicii din București care au preluat bebelușul au rămas în legătură cu echipa de Neonatologie a Spitalului Regina Maria Timișoara. Laringoscopia a clarificat situația, a confirmat și completat presupunerile medicilor care au îngrijit bebelușul în primele două săptămâni de viață. Diagnosticul complet a fost: paralizie bilaterală a corzilor vocale, ceea ce înseamnă nici una dintre cele două corzi vocale nu se mișcă în mod normal.

Corzile vocale sunt situate în laringe, în partea superioară a traheei, la nivelul gâtului. La un nou-născut, acestea se deschid în timpul respirației, pentru a permite aerului să ajungă în plămâni și să se apropie una de cealaltă când copilul plânge și în timpul înghițirii, pentru a proteja căile respiratorii. Când ambele corzi vocale sunt paralizate, rămân imobile, îngustează spațiul prin care trece aerul și împiedică inspirația.

Screeningul metabolic extins, precum și screeningul pentru atrofie musculară spinală, realizat la Timișoara, au fost normale, iar testele genetice efectuate la București au arătat că nu există nicio anomalie genetică sau asociată care să explice afecțiunea. Literatura de specialitate arată că incidența paraliziei bilaterale a corzilor vocală, fără o cauză identificată, este estimată la aproximativ 0,75 cazuri la un milion de nașteri.

„La început a fost extrem de greu. Am avut nevoie de timp ca să nu mă mai întreb «de ce» i se întâmplă toate astea copilului meu, cu atât mai mult cu cât toate testele pe care micuțul le-a făcut erau normale. Probabil nu vom afla niciodată motivul. Am reușit să depășim stresul provocat de întrebările fără răspuns și ne-am concentrat doar pe ceea ce putem face pentru binele lui Robert. Este un băiețel minunat, foarte puternic, vesel, vioi. De fapt, de la el am învățat și noi să fim puternici. Așa a fost din prima zi, deși respira greu, cu o privire expresivă”, povestește mama. 

De ce a fost nevoie de laringoscopie 

Laringoscopia este singurul examen care permite medicului să vadă direct corzile vocale în mișcare. Nici simptomele, nici analizele, nici radiografiile nu pot arăta dacă și cum se mișcă ele. La prima investigație, Robert avea mai puțin de o lună, ceea ce a făcut ca procedura să fie dificilă, pentru că laringele are diametrul de câțiva milimetri, iar copilul nu poate coopera, astfel că medicul are la dispoziție doar câteva clipe pentru a observa mișcarea corzilor vocale.
În cazul lui Robert, laringoscopia a avut mai multe obiective: 

• Stabilește diagnosticul corect. Laringomalacia și paralizia bilaterală a corzilor vocale dau un tablou asemănător: stridor, efort la respirație, scăderi ale saturației de oxigen în sânge. Tratamentul și evoluția sunt însă foarte diferite. Laringomalacia se ameliorează de obicei singură, pe când paralizia poate impune traheostomă. De aceea medicii din Timișoara au cerut această investigație, pentru a afla ce se întâmplă de fapt la nivelul laringelui, înainte de a decide cum îl tratează.
• Decide soluția de tratament. Laringoscopia a confirmat că ambele corzi nu se deschid, această confirmare fiind cea care a stat la baza deciziei de traheostomie. Corzile vocale apropiate și imobile blochează aerul, iar o respirație sigură avea nevoie de o cale alternativă.
• Urmărește evoluția. Investigația se repetă periodic și poate verifica dacă mobilitatea corzilor se îmbunătățește în timp. În funcție de observații, care pot depinde de interpretarea medicului, orientează decizia terapeutică.

La bebeluși se folosește de obicei laringoscopia flexibilă: un tub foarte subțire, cu cameră, trecut prin nas, cu copilul treaz sau ușor sedat. Medicul urmărește corzile în timp ce copilul respiră. 

O soluție salvatoare

Respirația este vitală, iar pentru a asigura bebelușului o dezvoltare normală, medicii au decis că soluția indicată este traheostomia. Intervenția a fost necesară pentru că oferea o cale alternativă care ocolește corzile vocale, pentru susținerea respirației în contextul severității manifestărilor. Ea rezolvă astfel problema imediată a trecerii aerului, dar nu tratează direct cauza care a dus la paralizia corzilor vocale. Procedura nu este simplă, iar în cazul unui copil de numai două săptămâni poate implica riscuri, mai ales din cauza structurilor anatomice mici și fragile.

„Am stat două săptămâni la București, apoi ne-am întors la Timișoara. Medicii din Capitală s-au purtat bine cu noi, ne-au explicat ce avem de făcut, cum trebuie îngrijit, dar și că va fi nevoie să revenim periodic, pentru evaluare prin laringoscopie a evoluției lui Robert. Am fost foarte speriați și îngrijorați, când am plecat. Nu e nevoie să spun prin ce trec părinții când copilul lor, atât de mic, are asemenea probleme. Acasă, Robert a fost văzut din nou de medicii din maternitatea unde a venit pe lume și ei au fost cei care ne-au ajutat să ne adaptăm la noua situație și să devenim încrezători.

Doamna doctor Camelia Budișan a fost din prima clipă alături de noi, la fel și doamna dr. Krisztina Nagy, medicul pediatru care l-a consultat, când a fost nevoie, pe Robert. Un ajutor minunat, pentru care îi mulțumesc public, a venit de la doamna Mariana Cristina Caraculea, asistent de neonatologie, care a venit la noi acasă, voluntar, la fiecare două zile, în primele luni după traheostomie să ne ajute, să-l vadă și să-l monitorizeze pe Robert. Ce au făcut pentru noi a fost peste orice așteptări și ne-au redat speranța”, spune mama lui Robert.

„Trebuie să avem răbdare”

Consulturile periodice aduc vești bune, chiar dacă cele mai așteptate dintre ele încă întârzie. Robert a evoluat normal, fără niciun fel de complicații de sănătate, s-a dovedit un copil rezistent și s-a dezvoltat bine, dar încă nu au arătat modificările mult așteptate ale mobilității corzilor vocale. Îngrijirea traheostomei nu a ridicat probleme părinților, care, ajutați și instruiți de medicii și asistentele din Maternitatea Timișoara, au gestionat fără dificultăți igienizarea și aspirația necesară.

„Din cauza traheostomei nu poate gânguri normal, dar a descoperit singur că poate scoate sunete pe inspirație și pare foarte fericit când face asta. Pentru moment acesta nu este un semn al unui progres, dar dovedește că este normal și foarte puternic. O spun din nou, chiar dacă mă repet, pentru că pe mine mă uimește și cât de bine suportă traheostoma, dar și cum reușește să facă, în felul lui, ceea ce e firesc la vârsta lui, adică să articuleze silabe.

Suntem bine, nu ne-am resemnat și sunt convinsă că situația va evolua în bine. Am avut posibilitatea unui consult online al unui medic din Londra, consult la care a participat și doamna doctor Budișan, cea care știe perfect situația lui Robert. Toți medicii ne-au spus să avem răbdare, pentru că problema se poate rezolva spontan. Diferența între evaluarea din București și cea din Londra, pe baza acelorași analize și investigații, este că primii au păstrat diagnosticul de paralizie, iar ceilalți l-au modificat în pareză. Luăm în calcul și o intervenție chirurgicală, dar aceasta este o variantă posibilă doar spre vârsta de doi ani”.

Diferența dintre paralizie și pareză ține de gradul în care este afectată mișcarea corzilor vocale. În cazul paraliziei mișcarea este absentă, în timp ce în cazul parezei este redusă, dar nu complet pierdută. Această diferență poate fi importantă pentru evoluția viitoare, dar și pentru opțiunile de tratament, deși nu garantează recuperarea spontană. 

Evoluția paraliziei bilaterale congenitale a corzilor vocale diferă de la un copil la altul. În unele cazuri, mobilitatea corzilor vocale se poate îmbunătăți spontan, însă recuperarea poate dura luni sau chiar ani. Literatura medicală descrie recuperări spontane, inclusiv la copii care au avut nevoie de traheostomă, dar datele disponibile sunt limitate, pentru că astfel de situații sunt extrem de rare. 

P.S. Informațiile din acest articol sunt valabile la data publicării, când Robert avea un an și două luni. Împreună cu familia lui, avem răbdare, dar vom actualiza povestea de fiecare dată când vor fi etape noi în recuperarea lui. 

Consultant: dr. Camelia Budișan, medic neonatolog, la Maternitatea Spitalului Regina Maria Timișoara