EDU.REGINAMARIA.RO

Intoleranta eraditara la fructoza: cauze, simptome, diagnostic si tratament

Intoleranta ereditara la fructoza este o boala congenitala rara care afecteaza capacitatea unei persoane de a digera fructoza. Asta pentru ca din organism lipseste enzima aldolazei B, necesara pentru a descompune fructoza. Fiind o afectiune rara, apare la 1 din 20.000 pana la 30.000 de persoane, insa este o afectiune serioasa deoarece duce la probleme grave de sanatate, cum ar fi insuficienta hepatica daca nu se respecta o dieta stricta fara fructoza.

Intoleranta ereditara la fructoza este o afectiune mostenita, ceea ce inseamna ca poate fi transmisa viitorilor membri ai familiei. Daca ambii parinti au o copie care nu functioneaza a genei aldolazei B (gena ALDOB), fiecare copil va avea un risc de 25% (1 din 4) de a fi afectat.

De obicei, intoleranta ereditara la fructoza apare in copilaria timpurie, atunci cand copiii incep diversificarea, iar fructele, sucurile sau alte alimente care contin fructoza sunt introduse in dieta. Semnele si simtomele resimtite pot include: greata, balonare, dureri abdominale, diaree, varsaturi si un nivel scazut de zahar in sange (hipoglicemie). In cazul bebelusilor, poate fi afectat ritmul de crestere, la fel si cresterea in greutate.

Ingestia repetata a alimentelor care contin fructoza poate duce la afectarea rinichilor si a ficatului si, in consecinta, la aparitia urmatoarelor afectiuni: icter (ingalbenirea pielii si a albului ochilor), hepatomegalie (ficat marit) si boala hepatica cronica (ciroza). Expunerea continua la fructoza poate duce la convulsii, coma si, in cele din urma, deces.

Ce este fructoza?

Fructoza reprezinta zaharul care se gaseste in mod natural in fructe, sucuri de fructe, unele legume si miere. De asemenea, fructoza este o componenta de baza in zaharul de masa (zaharoza), iar siropul de porumb cu un continut crescut de fructoza este adesea utilizat ca indulcitor pentru multe alimente si bauturi procesate.

Simptomele intolerantei ereditare la fructoza

Simptomele precoce ale intolerantei la fructoza sunt similare cu cele ale galactozemiei (incapacitatea organismului de a procesa galactoza – o componenta a lactozei). Ulterior, simptomele manifestate sunt asemanatoare celor asociate bolilor hepatice.

Simptomele intolerantei la fructoza pot include:

  • Convulsii
  • Somnolenta excesiva
  • Iritabilitate
  • Ingalbenirea pielii si a albului ochilor (icter)
  • Ritm incetinit de crestere in cazul bebelusilor
  • Diferite probleme cauzate de consumul de fructe si alte alimente care contin fructoza sau zaharoza, precum: dureri abdominale, diaree, balonare etc
  • Varsaturi

Diagnosticul intolerantei ereditare la fructoza

Pentru a stabili diagnosticul de intoleranta ereditara la fructoza, medicul gastroenrerolog va analiza simptomele, istoricul medical si familial. De asemenea, va face si un examen fizic, pentru a observa daca ficatul sau splina sunt marite. In continuare, poate recomanda urmatoarele teste de laborator, pentru a confirma diagnosticul:

  • Teste de coagulare a sangelui
  • Testarea glicemiei - glicemia va fi scazuta, mai ales dupa ingestia fructozei sau zaharozei
  • Studii enzimatice
  • Teste genetice
  • Teste pentru stabilirea functiei rinichilor
  • Teste pentru stabilirea functiei hepatice
  • Biopsie hepatica
  • Test de sange pentru verificarea nivelului de acid uric – persoanele cu intoleranta la fructoza au un nivel ridicat de acid uric
  • Analiza urinei

Tratamentul intolerantei ereditare la fructoza

In majoritatea cazurilor, tratamentul intolerantei la fructoza consta in indepartarea fructozei si zaharozei din dieta. In schimb, tratament medicamentos este recomandat pentru a ameliora eventualele complicatii ale afectiunii. De exemplu, anumite persoane pot lua un medicament pentru a scadea nivelul acidului uric din sange si pentru a reduce riscul de guta.

In ciuda eliminarii alimentelor care contin fructoza din dieta, anumite persoane cu o forma severa a bolii vor dezvolta boli hepatice severe. Modul in care o persoana raspunde la tratament depinde de:

  • Stabilirea precoce a diagnosticului
  • Eliminarea timpurie a fructozei si zaharozei din dieta
  • Cat de bine functioneaza enzima aldolazei B

Intoleranta ereditara la fructoza vs. malabsorbtia fructozei

Intoleranta ereditara la fructoza nu trebuie confundata cu malabsorbtia fructozei, caracterizata prin incapacitatea celulelor de la suprafata intestinelor de a descompune eficient fructoza. Prin urmare, celulele intestinului nu pot absorbi fructoza, ceea ce duce la balonare, diaree sau constipatie, flatulenta si dureri de stomac. Se presupune ca malabsorbtia fructozei afecteaza aproximativ 40% din populatia, iar cauza nu este deocamdata cunoscuta.

Intoleranta ereditara la fructoza este o afectiune genetica foarte rara, provocata de mutatiile genei ALDOB, care ofera instructiuni clare pentru crearea enzimei aldolaza B. Aceasta enzima se gaseste in principal in ficat si este implicata in descompunerea (metabolismul) fructozei si transformarea ei in energie.

Mutatiile genei ALDOB reduc functia enzimei, afectand capacitatea acesteia de a metaboliza fructoza, fapt care conduce la acumularea moleculei fructoza-1-fosfat in celulele hepatice. Aceasta acumulare este toxica si produce, in timp, moartea celulelor hepatice.

Surse
www.mayoclinic.org
medlineplus.gov
www.uwhealth.org
rarediseases.info.nih.gov