EDU.REGINAMARIA.RO

Genetica va poate spune daca riscati un diagnostic de trombofilie, o afectiune grava, cu potential letal

Dobandita sau, cel mai adesea mostenita, trombofilia este tendinta accentuata a sangelui de a se coagula in vase, expunand astfel bolnavul la un risc crescut de formare a cheagurilor.

Afectiunea este considerata grava de catre medici si tratata cu seriozitate pentru ca, atunci cand cheagul se deplaseaza catre organe vitale precum inima, plamani sau creier, ea pune in pericol chiar viata pacientului. Specialistii Genetic Center explica pe larg ce trebuie sa stiti despre trombofilie si cand trebuie sa va prezentati la genetician, pentru a afla daca aveti risc de boala.

Tipuri de trombofilie

In forma ei cea mai intalnita, trombofilia este ereditara. Principalele cauze sunt anumite mutatii genetice a caror prezenta la nivelul ADN-ului creste riscul de boala cu pana la 80%, atunci cand ele sunt mostenite de la ambii parinti (genotip homozigot). Formele dobandite ale bolii sunt mai rare si apar ca rezultat al unor probleme medicale precum cancer, sindromul antifosfolipidic, traume ale membrelor ori interventii chirurgicale.

Afectiuni grave asociate cu trombofilia

In cazul diagnosticului de trombofilie, pacientul trebuie sa stie ca are un risc crescut pentru tromboze venoase sau arteriale, infarct miocardic, accident vascular cerebral, chiar si maladia Alzheimer. De asemenea, in cazul femeilor insarcinate, trombofilia este cel mai des asociata cu avort spontan, preeclampsia sau hipertensiune. Identificarea riscului nu presupune insa, in mod automat, si manifestarea consecintelor acestuia, ci ofera in schimb medicilor posibilitatea de a urmari pacientul si de a lua masuri de prevenire.

Riscurile trombofiliei in sarcina

In ultimii ani, specialistii au remarcat un numar crescut de gravide care primesc un diagnostic de trombofilie. O parte dintre ele se gandesc la testele genetice pentru ca au un istoric de avorturi spontane repetate si se tem ca nu vor putea sustine sarcina. Altele au remarcat intarzieri de dezvoltare a fatului, cresterea tensiunii arteriale  sau in circulatia uterina. Indiferent de motive insa, analizele genetice pentru depistarea riscului de trombofilie sunt foarte importante in cazul femeii insarcinate pentru ca, nediagnosticata, afectiunea poate duce la diverse complicatii care pot ameninta inclusiv viata mamei sau a fatului.Genetic Cluj 2 122 of 213

Testele genetice pentru trombofilie

In prezent, Genetic Center ofera cel mai complet pachet de teste pentru depistarea riscului de trombofilie. Laboratoarele noastre analizeaza prezenta a 14 mutatii genetice despre care se stie ca joaca un rol important in declansarea trombofiliei. Cele mai frecvente sunt Factor V Leiden si Factor II (Protrombina) G20210A, dar lista de analize include si altele precum Factor V 4070 A>G (haplotipul HR2), PAI-1 (Inhibitorul activatorului de plasminogen) 4G/5G, Fibrinogen -455 G>A s.a.m.d.
Experienta vasta si cazurile incheiate cu succes au determinat specialistii Genetic Center, cei mai buni experti ai domeniului din Romania, sa transmita urmatoarea recomandare: „Toate persoanele ar trebui sa se testeze pentru trombofilie, mai ales daca in familia lor exista istoric de tromboze venoase, tromboembolism pulmonar, accidente vasculare cerebrale sau infarct miocardic acut. In urma acestor teste genetice, ele afla daca au mostenit mutatii la nivelul factorilor implicati in coagularea sangelui si astfel care este riscul de a dezvolta accidente trombotice”.