Descriere
Gena colagen 1A1 (COL1A1) face parte dintr-o molecula mare numita colagen tip 1. Colagenii sunt o familie de proteine care intaresc si sprijina multe tesuturi din organism, incluzand cartilajul, osul, tendonul, pielea si sclera. Colagenul de tip 1 este cea mai abundenta forma de colagen din corpul uman.
Colagenul de tip 1 prezinta doua subunitati alfa1 si 2, codificate de genele COL1A1 si COL1A2.
Indicatii
Mutatiile aparute in regiunea de codificare a acestor gene care conduc la sinteza unui lant alfa al colagenului anormal determina o afectiune rara, denumita osteogenesis imperfect (OI), caracterizata prin “oase de sticla”, statura scurta si fracturi frecvente in perioada copilariei. Exista cel putin opt forme recunoscute de osteogenesis imperfect, desemnate de tip I pana la VIII. Tipurile se pot distinge prin semnalele si simptomele lor, desi trasaturile lor caracteristice se suprapun. Tipul 1 este cea mai usoara forma de osteogenesis imperfect, iar tipul II este cel mai sever.
Din ce in ce mai multi factori genetici sunt utilizati pentru a defini diferitele forme de osteogenesis imperfect.
Interpretari
Testarea biochimica (analiza structurii și a cantitatii de colagen de tip I, sintetizata in vitro prin fibroblaste dermice cultivate) detecteaza anomalii la 98% dintre pacientii cu OI tip II clasificat din punct de vedere istoric, aproximativ 90% cu OI de tip I, aproximativ 84% tip III și aproximativ 84% cu tipul IV.
Analizele moleculare genetice ale COL1A1 și COL1A2 detecteaza anomalii la mai mult de 90% dintre persoanele cu OI de tip I, II, III sau IV.
Diagnosticul osteogenesis imperfect asociat cu COL1A1 se bazeaza pe:
- Antecedente familiale, antecedente de fracturi
- Rezultate radiografice (fracturi la varste diferite si stadii diferite de vindecare)
- Testare genetica moleculara a COL1A1 si/sau analiza biochimica a colagenului de tip 1