Detectia mutatiei V617F in gena JAK2

Testul JAK2 V617F poate fi utilizat împreună cu alte teste, cum ar fi cel pentru eritropoietină, pentru a ajuta la diagnosticarea tulburărilor mieloproliferative (LMP), policitemia vera (PV), trombocitemia esențială (TE) și metaplazia mieloidă agnogenică (mielofibroză primară, MFP).

Acest test poate fi comandat ca test de urmărire în cazul în care o persoană are valori crescute ale hemoglobinei și/sau trombocitelor, iar medicul suspectează că persoana poate avea o boală mieloproliferativă.

Testele pentru exonii JAK 12 și JAK 13 pot fi comandate pentru a ajuta la diagnosticarea cazurilor de PV, care sunt negative pentru mutația JAK 2 V617F.

• Poate fi comandat împreună cu alte teste, atunci când medicul suspectează că o persoană are PV, ET sau mielofibroză primară (MF), atunci când rezultatele analizelor de laborator de rutină, cum ar fi o hemoleucogramă, au evidențiat valori anormale asociate cu aceste LMP și/sau atunci când persoana are semne și simptome care sugerează o astfel de boală.
• Uneori, prezența LMP nu provoacă nici un fel de simptome sau induce simptome puține și relativ ușoare, iar boala poate fi prezentă timp de ani de zile înainte de a fi diagnosticată, de multe ori în timpul unui examen medical de rutină. Cu toate acestea, în cazul în care apar anumite semne și simptome, medicul poate suspecta că pacientul are una dintre aceste boli mieloproliferative. Acești pacienți au în comun o seri de simptome, cum sunt:
  
  • Stare de slăbiciune și oboseală
  • Scădere în greutate
  • Splină mărită (splenomegalie)
  • Sângerare și echimoze, din cauza nivelului scăzut de trombocite și/sau transpirații nocturne anormale
  • Dureri articulare și osoase
  • Aspect general palid din cauza anemiei (atunci când celulele roșii sunt reduse)
  • Infecții frecvente
• Policitemia vera (PV) poate fi, de asemenea, suspectată atunci când apar simptome precum durerile de cap, amețeala, senzație de mâncărime, denaturarea vederii, parestezii. În PV, există un numar prea mare de cellule roșii și acest lucru poate duce la complicații, cum ar fi ulcerul gastric, pietre la rinichi, tromboză venoasă, accident vascular cerebral și, foarte rar, la insuficiență cardiacă congestivă.
• Pacienții cu trombocitemie esențială (TE) nu prezintă simptome, dar unii pot face cheaguri de sânge (tromboză inadecvată) sau sângerări (hemoragie), deoarece este produs un număr crescut de trombocite care nu funcționează în mod corespunzător. Acest lucru poate provoca simptome suplimentare față de cele enumerate mai sus, cum ar fi furnicături la nivelul mâinilor și picioarelor, dureri de cap, amețeli, sângerări nazale, vânătăi ușoare.
• Aproximativ o treime dintre pacienții cu mielofibroză primară (MFP) nu au simptome. Pacienții care prezintă, le pot avea pe cele care sunt asociate cu anemia, cum ar fi oboseala și slăbiciune generala.
• Testul JAK2 se poate face în cazul în care testele de laborator de rutină sugerează prezența MFP

• Dacă mutația JAK 2 V617F este detectată, iar pacientul prezintă și alte simptome clinice care susțin rezultatele testului, atunci este probabil că acesta are o boală mieloproliferativă. Pentru diagnosticul de certitudine, identificarea bolii și evaluarea gravității acesteia, pot fi necesare și alte teste, cum ar fi biopsia de măduvă osoasă.
• Dacă rezultatul testului JAK 2 V617F este negativ, dar este detectată mutația JAK – exonul 12 sau 13, iar pacientul prezintă și semnele clinice specifice, este foarte probabilă prezența policitemiei vera (PV).
• Chiar și în cazul în care rezultatul este negativ pentru toate mutațiile JAK 2, boala mieloproliferativă nu este exclusă. Acești pacienți ar putea avea o astfel de boală cu JAK 2 negativ sau mutația JAK 2 nu a fost identificată în timpul testelor.

Testele JAK 2 sunt efectuate pe materialul genetic din celulele albe denumite granulocite, dar nu toate granulocitele vor conține mutații JAK 2. Proporția celulelor afectate variază de la o persoană la alta și se poate modifica în timp. Dacă în proba testată există doar un număr mic de astfel de celule, este posibil ca mutația să nu poată fi detectată.