Teste genetice pentru afectiuni pediatrice

Prevalenta bolilor genetice in randul copiilor este considerabila si se estimeaza ca aceste afectiuni sunt raspunzatoare de aproximativ 25% din internarile pediatrice.

  • 1 din 33 de copiii se naste in fiecare an cu un defect congenital, informeaza Centrul pentru Prevenirea si Controlul Bolilor (CDC – Centers for Disease Control and Prevention) din Statele Unite ale Americii
  • La nivel mondial, aproximativ 300.000 de copii isi pierd anual viata in primele 4 saptamani de viata din cauza malformatiilor congenitale, informeaza Organizatia Mondiala a Sanatatii (OMS)
  • In Romania, se nasc anual aproximativ 8.000 de copii cu afectiuni genetice.

Cariotip cu benzi G

Testare MLPA – efectuata prenatal cat si postnatal, atat pentru baieti (afectati), cat si pentru mama in vederea determinarii statusului de purtatoare

Testarea mutatiei H1069Q a genei ATP7B

Testarea mutatiei UGT1A1*28

Tesatare MLPA/ Cariotip molecular SNP Array

Testul genetic pentru surditatea non-sindromica – mutatiile del35G, W24X din gena GJB2 si Cx30 din gena GJB6

ADN mt A1555G

Mutatiile A1AT alelele S si Z

Cele mai frecvente 11 mutatii ale genei CYP21A2. Boala autosomal recesiva, una dintre cele mai frecvente cause de ambiguitate sexuala la fetii de sex feminin.

Mutatiile genei HJV

Determinarea cariotipului din sange periferic pentru stabilirea sexului genetic

Identificarea genei SRY

Identificarea deficitului de 21 hidroxilaza (cea mai frecventa cauza de ambiguitate sexuala pentru fetii de sex feminin)

Testare MLPA care va identifica numarul de copii ale exonilor 7 si 8 din genele SMN1 si SMN2.

Mutatiile G1138A si G1138C ale genei FGFR

Mutatia N540K a genei FGFR3

Sindrom MELAS: ADN mitococondrial A3234G encefalomiopatie, acidoza lactica, convulsii

Sindrom MERRF: ADN mitocondrial A8344G: epilepsie mioclonica, mioclonii, miopatii, spasticitate

Sindrom NARP: ADN mitochondrial T8993G si T8993C: neuropatie, ataxie, retinita pigmentar