Teste genetice pentru afectiuni endocrine

Nivelurile crescute sau scazute ale hormonului endocrin pot fi cauzate de o tulburare genetica, cum ar fi neoplazia endocrina multipla (MEN) sau hipotiroidismul congenital. Neoplazia endocrina multipla de tip I si de tip II (MEN I si MEN II) sunt afectiuni genetice rare ereditare, care provoaca tumori ale paratiroidelor, suprarenalelor si glandelor tiroidiene, ceea ce duce la o supraproductie de hormoni.

Unele tulburari genetice endocrine au modele bine-cunoscute, in timp ce altele sunt extrem de rare.

Cariotip din sange periferic cu  benzi G

Determinarea genei SRY

Identificarea deficitului de 21 hidroxilaza

Microdeletii ale cromozomului Y

Microdeletii ale cromozomului Y

Microdeletii ale cromozomului Y

Microdeletii ale cromozomului Y

Testare pentru gena HFE si modificarile C282 Y, H63D, H65C

Mutatiile genei HJV

Testare genetica boala Wilson

Testare genetica pentru acondroplazie

Identificarea deficitului de 21 hidroxilaza

Testare genetica pentru hipocondroplazie