Intre timp, cercetarile au aratat ca cele 2 gene nu sunt implicate numai in cancerul de san si de ovare, ci si in cel de endometru, piele, pancreas si chiar prostata, afectand, deci si barbatii. Ba mai mult, acum se stie ca mutatiile pot fi transmise ereditar inclusiv pe linie paterna.
Cu atat de multi factori de risc in defavoarea noastra, doar testele genetice ne pot ajuta sa aflam daca avem motive sa ne ingrijoram, fie noi, fie membrii familiei noastre. Si nu veti fi singuri, pentru ca specialistii nostri, la GENETIC CENTER, va stau alaturi pe tot parcursul procesului de testare, de la consultul genetic de consiliere, anterior investigatiei, pana la interpretarea rezultatelor.
Ce sunt genele BRCA si cand este recomandata testarea genetica?
Descoperite la inceputul anilor ′90, BRCA1 (Breast cancer 1 gene) si BRCA 2 (Breast cancer 2 gene) sunt gene supresoare tumorale care codifica proteine cu rol in procesele de reparare a ADN-ului. Atunci cand apar mutatii si ele nu mai functioneaza corect, creste riscul unui diagnostic de cancer, cele mai frecvente forme fiind cancerul de san sau de ovar.
Cand ar trebui sa luati in calcul testul de screening pentru BRCA?
Daca in familia dumneavoastra exista istoric de:
- cancer de san
- cancer de ovar
- cancer pancreatic
- cancer de prostata
ATENTIE! Expertii avertizeaza ca „50% din femeile care sufera de cancer de san din cauze genetice vor fi mostenit boala pe linie paterna„ (Gareth Evans, profesor in genetica la Universitatea din Manchester, 2016). Asa ca, in stabilirea factorilor de risc, medicul genetician va lua in calcul intregul istoric familial, nu doar pe cel provenind din partea mamei.
Avantajele testului la GENETIC CENTER
- Procedura este simpla, non-invaziva si consta in analiza ADN-ului, obtinut dintr-un test de sange
- Testul este rapid: primiti rezultatele in 10 zile lucratoare
- Rezultatele sunt precise: analiza celor 2 gene se realizeaza prin secventiere completa, ceea ce permite identificarea a peste 95% din mutatiile cunoscute. La primirea rezultatelor, aflati nu numai daca mosteniti mutatia, ci primiti si o estimare a riscului de a dezvolta boala pe viitor
- Este complet: suntem alaturi de dumneavoastra nu numai prin testarea propriu-zisa, ci echipa noastra de specialisti va poate oferi consiliere atat inainte, cat si dupa investigatie, pentru ca dumneavoastra sa intelegeti beneficiile, limitarile, dar si rezultatele testului.
Ce spun statisticile?
- Femeile care poarta mutatiile BRCA 1 sau 2 au risc intre 60% - 80% sa dezvolte cancer de san si intre 20%-50% risc sa dezvolte cancer de ovar
- Barbatii cu mutatia BRCA2 prezinta un risc intre 6% si 8% de a fi diagnosticati cu un cancer de pancreas, ficat, prostata sau san
- BRCA 1 si 2 sunt responsabile de pana la 80% dintre cazurile de cancer in familie cu predispozitie ereditara la cancer mamar si ovarian
- Mai mult de 50% dintre femeile cu aceste mutatii dezvolta cancer de san pana la varsta de 50 de ani, comparativ cu 2% din cele fara mutatii
- O femeie cu cancer de san in antecedente si mutatie a genei BRCA prezinta un risc estimativ de 65% de a dezvolta cancer si la celalalt san (comparativ cu 15% pentru persoanele fara aceasta mutatie).
- Femeile cu cancer de san si mutatii BRCA au risc de 10 ori mai mare de a dezvolta si cancer ovarian secundar.
„Secretul sanatatii noastre sta in puterea genelor, iar testele de ultima ora ne permit sa intelegem mult mai bine daca avem risc de boala. Astfel, putem castiga razboiul, chiar inainte ca acesta sa inceapa. Aflam riscurile, putem opta apoi pentru actiuni preventive si astfel reducem probabilitatea unui diagnostic nedorit”, explica specialistii GENETIC CENTER.