Asa cum este cazul degenerescentei maculare legate de varsta (DMLV), cauza principala a pierderii vederii in cazul persoanelor de varsta a treia. Specialistii vorbesc despre 2 gene care sunt in stransa legatura cu debutul DMLV.
Asa cum indica si numele sau, degenerescenta maculara legata de varsta reprezinta deterioarea zonei centrale a retinei, numita macula, zona care este responsabila cu acuitatea vizuala. Pana de curand, se credea ca boala este legata de anumiti factori de risc precum fumatul, obezitatea, hipertensiunea arteriala si, evident, varsta. Cercetatorii atrag acum atentia asupra unor mutatii genetice care predispun la boala.
Modificarile genei CFH, precum si cele ale genei ARMS2 pot juca un rol important in predispozitia unei persoane de dezvolta DMLV. Desi nu se cunosc cu precizie mecanismele din cauza carora mutatiile in genele amintite duc la pierderea vederii, geneticienii recomanda efectuarea testelor in vederea stabilirii prezentei lor, cu atat mai mult, cu cat se pare ca afectiunea este una care se poate transmite ereditar. 15-20% dintre bolnavii de DMLV au cel putin o ruda de gradul intai cu un diagnostic similar.
Studiile au demonstrat ca, odata instalata boala, o posibila cale de tratament include administrarea de suplimente nutritive pe baza de antioxidanti si zinc. Si, in cazul in care testele genetice indica o predispozitie pentru DMLV, se recomanda o dieta sanatoasa, exercitii fizice si evitarea fumatului.
Testele pentru depistarea mutatiilor CFH si ARMS fac parte din pachetul de analize al clinicii Genetic Center.
Surse:
https://ghr.nlm.nih.gov