Descriere
Aminoacizii sunt unitati structurale de baza care contin proteine si se gasesc in organismul uman.
Tulburarile de aminoacizi se pot manifesta la orice varsta, dar cele mai multe devin evidente in copilarie. Aceste tulburari duc la acumularea sau deficienta a sau mai multor aminoacizi in fluidele biologice, ceea ce duce la semne clinice si simptome ale tulburarii specifice de aminoacizi.
In general pacientii pot prezenta simptome neurologice, digestive, dermatologice, intarzieri fizice si cognitive. Daca nu sunt diagnosticate si tratate la timp, aceste tulburari pot duce la intarzieri mintale si chiar deces.
Analiza plasmatica a aminoacizilor poate avea o importanta clinica in evaluarea mai multor afectiuni dobandite, inclusiv tulburari endocrine, boli hepatice, musculare, neoplazice, neurologice, nutritionale, insuficienta renala sau arsuri.
Indicatii
Determinarea aminocizilor in plasma poate fi indicata in urmatoarele cazuri:
- Suspiciune de tulburari ereditare in metabolismul aminoacizilor
- Monitorizarea tratamentului
- Evaluarea unor afectiuni dobandite (tulburari endocrine, boli hepatice, musculare, neoplazice, neurologice, nutritionale, insuficienta renala sau arsuri)
Interpretari
Valoarea crescuta a unui aminoacid din plasma este sugestiva pentru o eroare innascuta de metabolism pentru acel aminoacid. Interpretarea se va face in paralel cu rezultatele obtinute din urina.
Valori crescute pentru toti amioacizii din plasma sunt intalnite in: insuficienta renala cronica si acuta, eclampsia, intoleranta la fructoza, sindrom Reye, cetoacidoza diabetic.
Valori scazute pentru toti aminoacizii din plasma pot sa apara in stari febrile, malnutritie, artrita reumatoida, Coreea Huntington, sindrom nefrotic etc.