Gama de analize

Cariotip fetal cu benzi G din lichid amniotic

Testare genetica pentru surditate non-sindromica - gjb2 (conexina 26) 35delg

Testare genetica pentru mutatia Delta F508 (fibroza chistica) din lichid amniotic

Testare genetica pentru MLPA Panel

Testare genetica pentru surditate indusa de aminoglicozide - ADNMT (ADN mitocondrial) A1555G

Testare genetica pentru toxicitatea la Irinotecan - UGT1A1*28

Testare genetica pentru GP IIB/IIIA (glicoproteina IIB/IIIA) L33P

Testare genetica pentru hemocromatoza juvenila (hemocromatoza primara de tip II) (HJV G320V)

Testare genetica pentru hemocromatoza primara de tip I (HFE- C282Y, H63D si S65C)

Testare genetica pentru hipocondroplazie (FGFR3 N540K)

Testare genetica pentru mutatia T315I (rezistenta la toti TKI)

Testare genetica pentru QF-PCR (din lichid amniotic)

Testare genetica pentru QF-PCR + cariotip lichid amniotic

Testare genetica pentru mutatii genetice pentru sindrom X-fragil - testare numar repetitii CGG

Gist (C-KIT - exoni 9,11,13 si 17 + PDGFRA)

Testare genetica pentru fibrinogen -455 G>A

Testare genetica pentru FLT3 ITD (Internal tandem duplication) si D835 (mutatiile codonului 835)

Testare genetica pentru fuziunea AML1-ETO

Testare genetica pentru fuziunea BCR-ABL (transcriptul major P210)

Testare genetica pentru fuziunea BCR-ABL (transcriptul minor P190)

Testare genetica pentru fuziunea E2A-PBX1

Testare genetica pentru fuziunea ETV6-PDGFRB

Testare genetica pentru fuziunea FIP1L1-PDGFRA

Testare genetica pentru fuziunea MLL-AF4

Testare genetica pentru fuziunea PML-rara

Testare genetica pentru acondroplazie (FGFR3, G1138A si G1138C)

Testare genetica pentru analiza deletiilor homozigote SMN1

Testare genetica pentru analiza mutatiilor in genele PRSS1 si SPINK1

Cariotip cu benzi G in maduva osoasa

Cariotip fetal cu benzi G din sange obtinut prin cordocenteza

Testare genetica pentru CYP2C19*2 - evaluarea rezistentei genetice la tratamentul cu clopidogrel

Testare genetica pentru deficitul de 21-hidroxilaza (screening pentru cele mai frecvente 11 mutatii ale genei CYP21A2)

Testare genetica pentru toxicitatea la 5 - fu si capecitabina - DPD (dihidropirimidin dehidrogenaza) IVS14+1 G>A

Testare genetica pentru A1AT (Alfa-1 antitripsina) alelele S si Z

Testare genetica pentru amiotrofie spinala(SMA)

Testare Genetica Pentru C-MLP (Trombocitemie Esentiala, Mielofibroza Primara)

Testare genetica pentru Calcureticulina-CALR

Testare genetica pentru cancer colorectal

Testare genetica pentru cancer pulmonar EGFR

Pachet cariotip molecular (ARRAY CGH) + QF-PCR din vilozitati coriale

Testare genetica pentru acondroplazie (mutatiile FGFR3, G1138A SI G1138C) din lichid amniotic

Pachet de baza pentru trombofilii ereditare- 2 mutatii

Pachet A pentru trombofilii ereditare - 3 mutatii

Pachet B1 pentru trombofilii ereditare - 4 mutatii

Pachet B2 pentru trombofilii ereditare - 4 mutatii

Pachet C1 pentru trombofilii ereditare - 5 mutatii

Pachet C2 pentru trombofilii ereditare - 5 mutatii

Pachet D pentru trombofilii ereditare - 6 mutatii

Pachet cariotip molecular (ARRAY CGH) + cariotip fetal cu benzi G - din lichid amniotic

Pachet cariotip molecular (ARRAY CGH) + QF-PCR - din lichid amniotic

Pachet cariotip molecular (ARRAY CGH) + cariotip fetal cu benzi G + QF-PCR- din lichid amniotic

Pachet cariotip fetal cu benzi G + gena CFTR panel 38 mutatii clasice si polimorfismul IVS8 5T/7T/9T din lichid amniotic

Pachet cariotip fetal cu benzi G+cele mai frecvente boli monogenice + 35DELG/W24X/ DEL GJB6+deficit de A1AT din lichid amniotic

Pachet screening pentru 31 de sindroame de microdeletii/microduplicatii (MLPA) +QF-PCR - din lichid amniotic

Pachet screening pentru 31 de sindroame de microdeletii/microduplicatii +QF-PCR +cariotip fetal cu benzi G din lichid amniotic

Pachet surditate non-sindromica- mutatia 35DELG a genei GJB2 + mutatia W24X a genei GJB2+ deletia genei GJB6 din sange periferic

Pachet NIPT plus 1 (Harmony + screening fibroza chistica si surditate)

Pachet pentru evaluarea infertilitatii de cuplu 1

Pachet pentru evaluarea infertilitatii de cuplu 2

Pachet pentru evaluarea insuficientei ovariene

Pachet C-MPL + CALR (mieloproliferari cronice - JAK negative)

Pachet A pentru evaluarea leucemiilor mieloide acute si a sindroamelor mielodisplazice- FLT3 (ITD si D835)+NPM1 mutatia de tip A

Pachet fuziuni pentru leucemiile acute limfoblastice - LAL

Pachet MGMT +IDH 1+ IDH 2 (MS-MLPA)+1122 CODELETIA 1P19Q

Pachet ALL-RAS: K-RAS - 12 mutatii in codonii 12, 13, 61, 117 si 146 + N-RAS -10 mutatii in codonii 12, 13, 61 si 146

Pachet ALL-RAS + BRAF mutatia V600E - biopsie lichida

Pachet evaluarea toxicitatii la irinotecan (UGT1A1*28) + 5 - FU si capecitabina (DPD IVS14+1 G>A)

Pachet 2 screening pentru mutatiile cele mai frecvente din fibroza chistica si surditate genetica + dublu test

Pachet pentru evaluarea infertilitatii de cuplu 1 - F

Pachet pentru evaluarea infertilitatii de cuplu 2 - F

Pachet cariotip fetal cu benzi G + QF-PCR - din produs de conceptie

Testare genetica pentru immunology MAP (IMMAP)

Testare genetica WGS (Whole Genome Sequencing)

Pachet testare genetica pentru HLA-C - M

Pachet testare genetica pentru KIR - HLA-C - F

Pachet testare genetica pentru receptivitate endometru (ErMap) si Immunology map

Testare genetica pentru HLA-C

Testare genetica pentru receptivitate endometru ErMap

Testare genetica pentru deficit diaminoxidaza (DAO)

Pachet infertilitate masculina 1

Pachet infertilitate masculina 2

Pachet infertilitate masculina 3

Pachet 1 screening pentru mutatiile cele mai frecvente din fibroza chistica si surditate genetica

Pachet 3 screening pentru mutatiile cele mai frecvente din fibroza chistica si surditate genetica + deficit de alfa-1 antitripsina

Pachet JAK2 V617F (neoplasme mieloproliferative) + C - MPL + CALR (mieloproliferari cronice)

Pachet NIPT PLUS 2 (HARMONY cu DIGEORGE + screening fibroza chistica si surditate)

Pachet testare genetica pentru HLA-C - F

Pachet testare genetica pentru endometru ErMap + ImMap + Endometriom

Testare genetica pentru microbiom endometrial

Testare genetica PGT-A (4-6 embrioni)

Testare genetica PGT-A (1-3 embrioni)

Pachet testare genetica pentru receptivitate endometru(ERMAP)+microbiom endometrial

Panel pentru evaluarea predispozitiei in cancer - 125 de gene

Pachet intolerante genetice alimentare (lactoza, fructoza, gluten, DAO)

Pachet prenatal safe karyo

Pachet prenatal safe karyo plus

Testare genetica NGS- panel de gene - B

Testare genetica pentru screening purtatori extins - genescreen expanded F

Test nutrigenetica

Aminoacizi in urina

Testare genetica pentru evaluarea leucemiilor mieloide acute si a sindroamelor mielodisplazice -FLTt3 si NPM1 (mutatia de tip A)

Testare genetica pentru evaluare anomalii ale dezvoltarii sexuale: (cariotip din sange periferic, identificarea genei SRY)

Mlpa + Qf - PCR

Panel pentru evaluarea predispozitiei in cancer - 33 de gene - secventiere NGS

Panel pentru cancer de san si ovar

Testare genetica pentru UGT1A1*28 + DPD (dihidropirimidin dehidrogenaza) IVS14+1 G>A

Testare genetica pentru JAK2 V617F, C-MPL si CALR

Pachet ADN toxoplasma + QF-PCR - lichid amniotic

Testare genetica pentru fibroza chistica (mucoviscidoza - screening pentru 38 mutatii clasice cftr si polimorfismul ivs8 5t/7t/9t) din lichid amniotic

Cariotip maduva + FLT3 + NPM1 + AML1-ETO + CBFB-MYH11 (toate tipurile de LAM-mai putin LAM3)

Pachet teste pregatire FIV

Testare genetica mutatie cunoscuta-postnatal

Pachet prenatal safe plus

Testare genetica pentru gena CFTR MLPA

Testare genetica pentru NSCLC K-RAS G12C tesut

Test nutrigenetica si epigenetica

Testare genetica pentru NSCLC K-RAS G12C biopsie lichida

Cyto/Cariotip produsi de conceptie

Cyto/Cariotip v.coriale (CVS) si QF/PCR pt cromozomii 13,18,21,X,Y (plac)

Pachet screening leziuni precanceroase de col uterin

Testare genetica pentru rezistenta genetica la tamoxifen

Testare genetica pentru fibroza chistica (screening pentru 38 mutatii CFTR si polimorfismul IVS8 5T/7T/9T)

Testare genetica mutatie cunoscuta-prenatal

testare genetica pentru deficitul de 21-hidroxilaza - secventierea genei CYP21A2

Testare genetica pentru screening purtatori extins- genescreen - F

Testare genetica pentru neurofibromatoza

Mutatia factorului V Leyden

Cyto/Cariotip sange periferic high resolution

Testare genetica pentru C-MPL + CALR

Testare genetica pentru FSHR (receptorul de FSH) N680S

Pachet E pentru trombofilii ereditare - 9 mutatii

Testare genetica pentru tumori cerebrale - MGMT SI IDH 1+ IDH 2 (MS-MLPA)

Pachet trombofilii plus 14 mutatii

Pachet cariotip cuplu M

Pachet cariotip cuplu F