Testarea genetica a predispozitiei pentru Intoleranta la lactoza identifica polimorfismele regiunii promotoare a genei LCT controlate de gena MCM6, cele mai frecvent intalnite mutatii fiind in pozitia 13910 a genei.
Genotiparea este usoara, rapida si are specificitate ridicata pentru gena lactazei (LCT). Intoleranta primara a adultului, fiind consecinta unei reglari prin scaderea activitatii lactazei la nivelul mucoasei intestinale, este asociata cu un polimorfism genetic C/C sau C/T-13910 in regiunea reglatorie a genei lactazei.
Genotipul homozigot C/C atesta predispozitia genetica certa pentru intoleranta primara la lactoza, in timp ce un genotip de tip TT este asociat cu persistenta secretiei de lactaza si exclude Intoleranta la lactoza.
Cui se recomanda testul?
Medicul iti va putea recomanda acest test, in caz de:
- suspiciune de intoleranta la lactoza;
- simptome gastrointestinale sugestive dupa consum de produse care contin lactoza;
- diagnosticul diferential intre intoleranta primara si secundara la lactoza.
De ce sa faci testul?
- Intoleranta la lactoza este o afectiune frecventa, o treime dintre europeni pot avea variantele ancestrale ale genei si pot fi intoleranti la lactate. Testul poate stabili fenotipul exact al lactazei si te poate scuti de vizite la medic repetate, suferinta cronica si tratamente inutile.
- Utilitatea clinica a testului se refera la managementul adecvat al tulburarii care sa conduca la un rezultat imbunatatit al sanatatii. Spectrul de intolerante alimentare este divers si cunoasterea exacta a tipului de deficienta enzimatica este benefica pentru interventia adecvata terapeutica si remiterea prompta a simptomelor.
- Testul poate face diferenta intre intoleranta primara si secundara la lactoza si poate ajuta medicul sa ia cele mai bune decizii pentru managementul bolii.
- Membrii familiei unei persoane confirmate cu genotip de tip C/C, pot afla daca prezinta, de asemenea, mutatia si pot dezvolta Intoleranta la lactoza.
Interpretarea rezultatelor testului
Pacientul va primi rezultatul genotipului identificat pentru pozitia 13910 a genei LCT.
- Genotipul homozigot C/C atesta predispozitia genetica pentru intoleranta primara la lactoza. Confirmarea diagnosticului se face in context clinic si dupa efectuarea altor teste, cum ar fi testul de incarcare cu lactoza sau testul de hidrogen.
- Genotipul homozigot T/T exclude predispozitia genetica pentru intoleranta primara la lactoza. ( fenotip lactazo-persistent)
- Genotipul heterozigot C/T indica producerea redusa de lactaza si improbabilitatea unei intolerante primare la lactoza. Cu toate acestea, simptomatologia poate deveni manifesta in cazul unui consum crescut de lactate pe fondul unei afectiuni inflamatorii intestinale care restrictioneaza sinteza enzimei.
Mod de recoltare
- Testul este noninvaziv, nedureros, si consta in prelevarea a 2 ml de sange venos care va fi introdus intr-un vacutainer cu EDTA (mov) si va fi expediat la laboratorul genetic la temperatura camerei. Nu necesita pregatire speciala.
Unde se efectueaza recoltarea
- La toate punctele de recoltare din Reteaua Regina Maria.
Durata pana la obtinerea rezultatelor
- Maxim 14 zile lucratoare de la prelevarea probei.