Biotinidaza - activitate (din spot de sange)

Biotinidaza este o enzima esentiala care joaca un rol crucial in metabolismul biotinei (vitamina B7 sau vitamina H). Aceasta vitamina este implicata in procesele de producere a energiei si in sinteza acizilor grasi, a aminoacizilor, a glucozei. De asemenea, este important de mentionat ca biotina este implicata si in reactii metabolice la care participa si alte enzime, cunoscute sub numele de carboxilaze. Cand biotina nu se gaseste in doze optime, activitatea acestor enzime este afectata. Astfel, pot aparea compusi toxici si tulburari metabolice.

Rolul biotinidazei este de a separa biotina de proteinele de care este atasata, eliberand-o astfel incat organismul sa o poata reutiliza sau sa o elimine. Practic, aceasta enzima ajuta la reciclarea biotinei, un proces important pentru functionarea normala a celulelor.

Biotinidaza este prezenta in interiorul tuturor celulelor organismului uman. Insa, concentratii crescute se gasesc in ficat, rinichi si in sange. 

Dozarea de biotinidaza este indicata pentru determinarea deficitului acestei enzime. Astfel, analiza este indicata ca:

• test de screening pentru nou-nascuti;
• test de diagnostic pentru deficitul de biotinidaza. 

Este importanta efectuarea screening-ului la nou-nascuti, deoarece poate determina acest deficit enzimatic inainte de aparitia simptomelor. Daca manifestarile specifice apar, ele devin ireversibile, chiar si dupa administrarea tratamentului adecvat. 

In cazul unui deficit de biotinidaza sunt prezente manifestari, precum:

• slabiciune musculara;
• ataxie (deficiente in controlul miscarilor);
• intarziere in dezvoltare;
• tulburari de auz, vaz;
• eczema;
• alopecia (pierderea parului).

Exista si situatii in care deficitul de biotinidaza este partial. Acesta este caracterizat preponderent de manifestari cutanate, fara prezenta simptomelor neurologice. Medicul poate indica efectuarea acestei analize impreuna cu alte investigatii suplimentare, precum dozarea de biotina sau alte enzime, in functie de starea clinica a fiecarui pacient.

Inainte de recoltarea unei probe de sange pentru analiza de biotinidaza, este important sa cunosti cateva masuri de pregatire pentru analiza, astfel incat sa obtii rezultate corecte. Asadar, poti consuma alimente inainte de recoltare. Este recomandat si sa te hidratezi adecvat inainte de recoltare, insa apa este singura bautura permisa. Evita consumul de cafea, sucuri, ceaiuri sau alte bauturi indulcite inainte de test.

Poarta haine confortabile, cu maneci largi sau care pot fi usor ridicate pentru a permite accesul la zona bratului. Acest lucru faciliteaza recoltarea probei de sange. Inainte de test, informeaza medicul daca iei suplimente cu biotina sau orice alte medicamente, deoarece acestea pot afecta rezultatele testului. Este posibil sa fie nevoie sa intrerupi suplimentele cu biotina cu cateva zile inainte de recoltare.

Recoltarea unei probe de sange este o procedura medicala realizata frecvent de catre asistenta medicala. Aceasta se desfasoara in mai multe etape, fiecare avand un rol important. Inainte de inceperea procesului, asistenta iti explica ce pasi sunt urmati si care sunt aspectele importante de luat in considerare. 

Cel mai frecvent, sangele este recoltat din vena cubitala (situata in plica cotului), dar poate fi recoltat si din alte vene de la nivelul bratului sau al mainii. Pentru a identifica mai usor vena. este folosita o banda elastica, cunoscuta sub denumirea de garou. Zona de interes este curatata cu alcool sanitar, cu scopul de a preveni infectiile. Ulterior, acul este inserat in vena si este recoltat un volum de aproximativ 5 mililitri de sange intr-o eprubeta speciala, numita vacutainer.

Dupa recoltare, acul este indepartat si zona este acoperita cu un tampon steril si un plasture pentru a preveni sangerarea. Apasa usor pe locul intepaturii timp de cateva minute pentru a opri sangerarea. Este indicat sa ramai in centrul de recoltare cateva minute pentru a te asigura ca nu apar efecte adverse, cum ar fi ameteala sau slabiciunea.

Interpretarea rezultatelor la analiza de dozare a biotinidazei se bazeaza pe valorile de referinta ale acestei enzime, adica valorile considerate a fi normale. Asadar, o valoare optima a biotinidazei se afla in intervalul 3,5 - 14 U/L (unitati pe litru). 

Valori scazute 

Valorile mici ale biotinidazei sunt un semn al deficitului acestei enzime. Un rezultat usor scazut poate indica un deficit partial de biotinidaza, in timp ce valorile extrem de scazute reprezinta un deficit sever. 

In prezenta deficitului de biotinidaza, este necesara prescrierea medicamentelor specifice. Astfel, tratamentul pentru deficitul de biotinidaza include suplimente cu biotina. Rolul acestora este de a ameliora simptomele si de a preveni agravarea acestora.

Valori crescute

Valorile crescute ale biotinidazei in analiza de dozare sunt rare si, de obicei, nu indica o problema clinica majora. Pot fi date de anumite conditii fiziologice, care nu au o semnificatie clinica asupra starii de sanatate a organismului sau pot fi generate de erori de masurare.

De ce se face testul pentru biotinidaza la nou-nascuti?

Testul face parte din screeningul neonatal extins si are rolul de a detecta deficitul. In lipsa tratamentului, acesta poate duce la complicatii neurologice sau metabolice ireversibile.

Ce inseamna deficit partial de biotinidaza?

Deficitul partial inseamna ca enzima functioneaza, dar nu la capacitate normala. De obicei, apar doar simptome usoare, cel mai adesea cutanate, fara afectare neurologica.

Rezultatul testului de biotinidaza este permanent?

Da. Este vorba despre o afectiune genetica. Odata identificat un deficit (total sau partial), nu este nevoie sa refaci testul. Insa, este necesara monitorizare medicala.

Poate fi deficitul de biotinidaza tratat complet?

Nu poate fi vindecat, dar se poate gestiona eficient prin administrarea zilnica de biotina. Suplimentele cu biotina previn aparitia simptomelor si a complicatiilor.

Este un test dureros pentru bebelusi?

Disconfortul este minim. In general, se recolteaza doar o picatura de sange din calcai (la nou-nascuti), iar procedura dureaza cateva secunde.

Indiferent de rezultatele primite, este esential sa retii ca un diagnostic clar, alaturi de un tratament adecvat, pot aduce imbunatatiri semnificative in calitatea vietii. Daca ai intrebari sau ingrijorari, nu ezita sa discuti cu medicul tau, care te va ghida cu grija si empatie prin pasii urmatori ai ingrijirii tale.

Sursa:

• Saleem H, Simpson B. Biotinidase Deficiency. [Updated 2023 Feb 9]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560607/;
• rarediseases.org, https://rarediseases.org/rare-diseases/biotinidase-deficiency/
• www.southtees.nhs.uk, https://www.southtees.nhs.uk/services/pathology/tests/biotinidase/