Descriere
NMDA sunt receptori, ce fac parte din categoria receptorilor ionotropi pentru glutamat, cu roluri esențiale în transmiterea și plasticitatea sinaptică. Activitatea excesivă a receptorilor NMDA a fost propusă ca mecanism implicat în epilepsie și demență, în timp ce activitatea scăzută a acestora induce simptome de schizofrenie.
S-a descris afecțiunea numită „encefalită anti NMDAR”, asociată cu anticorpi îndreptați împotriva receptorului NMDA, diagnosticată la pacienți de toate vârstele, însă frecvent la adulți tineri și copii, cu sau fără teratoame.
Deoarece receptorii NMDA sunt predominanți la nivelul sistemului limbic și hipocamp, pacienții dezvoltă simptome și semne de encefalită limbică cu afectarea memoriei de scurtă durată, halucinații, iritabilitate, agitație, tulburări de somn și crize epileptice. Adeseori, datorită debutului psihotic, persoanele afectate sunt internate inițial într-un serviciu de psihiatrie, fiind suspectate de abuz de droguri. La copii, tulburările de comportament sunt mai puțin specifice și includ accese de furie și hiperactivitate, simptomele neurologice fiind reprezentate de crize epileptice și distonie. Afecțiunea este întâlnită predominant la sexul feminin (80% din cazuri), din care mare parte prezintă teratom ovarian.
Encefalita cu anti-NMDAR reprezintă o afecțiune mediată imun, adesea paraneoplazică, tratabilă și care poate fi diagnosticată serologic. Se recomandă ca testarea anticorpilor să se efectueze atât în ser, cât și în LCR pentru compararea titrului de anticorpi în cursul evoluției bolii și pentru a monitoriza efectele terapiei.
Indicatii
- Evaluarea unei encefalopatii cu debut recent, la care s-au exclus cauzele infecțioase, toxice și metabolice, care se asociază cu unul sau mai multe simptome din următoarele : stări confuzionale, psihoză, delir, tulburări de memorie, halucinații, crize epileptice
- Evaluarea encefalopatiei limbice
- În caz de suspiciune de sindrom neurologic paraneoplazic, pentru a oferi o orientare privind localizarea tumorii de bază
- Investigarea unei encefalopatii instalate recent, la inițierea sau în cursul tratamentului chimioterapic și a cărei cauză nu poate fi explicată
Interpretari
- Anticorpii anti-NMDAR nu sunt întâlniți la persoane sănătoase.
- Un rezultat negativ nu exclude prezența encefalopatiei autoimune sau a unei tumori.
- Un rezultat pozitiv confirmă diagnosticul de encefalopatie autoimună mediată prin anti-NMDAR și impune efectuarea de investigații suplimentare pentru depistarea tumorii subiacente.