Dictionar de analize

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

Pancreatita ereditara - Gena PRSS1 - secventierea exonilor 2 si 3

Taburi verticale

Descriere

Mutatiile genelor PRSS1 si SPINK1 au demonstrate sensibilitatea genetica la pancreatita cronica. Pancreatita ereditara (HP) implica prezenta bolii la doua sau mai multe persoane dintr-o familie afectata de pancreatita, cel putin doua generatii.

Cea mai comuna cauza monogena este prezenta unei mutatii in gena cationica de trypsinogen (PRSS1). Mutatiile din gena PRSS1 sunt mostenite intr-o maniera autosomal dominanta. S-a raportat ca pana la 80% dintre pacientii cu pancreatita ereditara simptomatica au o mutatie PRSS1 cauzala.

HP nu poate fi distinsa clinic de alte forme de pancreatita. Cu toate acestea, mutatiile PRSS1 sunt in general limitate la indivizii cu antecedente familiale de pancreatita si sunt frecvent intalnite la pacientii cu pancreatita indusa de alcool. Pacientii cu HP prezinta, de asemenea, un risc crescut de a dezvolta cancer pancreatic. Studiile au estimate ca riscul de aparitie a cancerului pancreatic pe viata este de 40%.

Interpretari

Un rezultat negativ reprezinta absenta mutatiilor in genele PRSS1 si SPINK1.

Persoanele cu un rezultat pozitiv trebuie consiliate cu privire la modul de transmitere autozomal-dominant, evolutia clinica variabila, penetranta incompleta si strategiile de preventie a episoadelor de pancreatita acuta, evitand factorii de risc asociati : alcool, medicamente, tulburari metabolice. Avand in vedere riscul de cancer pancreatic, pacientii trebuie consiliati sa renunte la fumat.

Faptul ca testele sunt negative pentru mutatiile PRSS1 si SPINK1 nu exclude diagnosticul de pancreatita ereditara, fiind cunoscut faptul ca 30-40% din pacientii cu pancreatita ereditara sunt negativi pentru aceste mutatii.

Indicatii
  • Pancreatita cronica idiopatica
  • Doua sau mai multe atacuri separate de pancreatita acuta de etiologie neprecizata.
  • Istoric familial de pancreatita acuta de etiologie neprecizata la rudele de gradul 1 sau 2.
  • Pancreatita acuta de etiologie neprecizata la copil, care necesita spitalizare.