Daltonismul

Daltonismul se transmite cel mai frecvent ereditar, fiind o afectiune genetica X-recesiva.

Genele responsabile de aparitia daltonismului se afla la nivelul cromozomului X.

De aceea, pentru ca o femeie sa manifeste simptomele acestei patologii, este necesar ca genele responsabile daltonismului sa fie prezente la ambii cromozomi X. Daca se regasesc doar la un cromozom X, aceasta este doar purtatoare si nu prezinta manifestarile clinice caracteristice, dar poate transmite afectiunea copiilor sai. Celalalt cromozom X sanatos ii poate compensa deficienta.

In cazul barbatilor, acestia prezinta un singur cromozom X, ceea ce face ca mostenirea genelor patogene de la mama, sa duca automat la manifestarea bolii. Ca urmare, numarul cazurilor de daltonism este mai mare la barbati, comparativ cu femeile.

Aparitia deficientelor de percepere a culorilor poate fi, de asemenea, dobandita, fiind determinata de unele afectiuni sau de medicamente. Printre aceste afectiuni se afla urmatoarele:

• diabetul zaharat;
• degenerescenta maculara cauzata de varsta;
• glaucomul;
• scleroza multipla.

Unele medicamente pot avea ca efect advers declansarea unor deficiente vizuale. De aceea, este important a urma doar tratamentul medicamentos indicat de catre medic si a respecta dozele indicate. Substantele medicamentoase care genereaza astfel de tulburari sunt:

• etambutolul (antibiotic);
• digoxina (glicozida digitalica);
• hidroxiclorochina (antimalaric);
• clorochina (antimalaric);
• sildenafil (inhibitor de fosfodiesteraza de tip V);
• fenitoina (antiepileptic).

De asemenea, expunerea la unele substante toxice poate cauza deficiente de vedere. Printre cele mai intalnite substante chimice se afla sulfura de carbon si etilbenzenul.

Daltonismul poate avea mai multe forme, in functie de gradul in care sunt afectate celulele fotoreceptoare. Acestea se afla la nivelul retinei si asigura transformarea influxului luminos in influx nervos.

Tricromatie anormala

Tricromatia permite perceperea culorilor principale: verde, rosu si albastru si a culorilor ce rezulta din combinarea acestora. La nivelul retinei exista 3 tipuri de celule cu conuri, fiecare avand particularitatea de a distinge una dintre cele 3 culori si o lungime de unda specifica. Prin activitatea celulelor cu conuri, omul percepe culorile si formele din mediul inconjurator.

Tricromatia anormala face referire la disfunctiile celulelor cu conuri, care isi pierd sensibilitatea pentru lungimea de unda proprie si devin sensibile pentru alta lungime de unda. De aceea, tricromatia anormala se imparte in 3 categorii de afectiuni, fiecare fiind atribuita unui tip de celule cu conuri.

Protanomalie

Cei diagnosticati cu protanopie prezinta sensibilitate redusa pentru lumina rosie, dar si pentru culorile derivate din aceasta. Astfel, culorile rosu, portocaliu si galben sunt vazute in nuante de verde si apar mai deschise ca intensitate.

Deuteranomalie

Deuteranomalia este cea mai frecventa forma de daltonism. Cele mai multe cazuri sunt intalnite la barbati, femeile fiind rar afectate. Aceasta afectiune este caracterizata prin disfunctii ale fotopigmentului verde de la nivelul retinei. Conurile responsabile pentru culoarea verde sunt prezente, dar percep lumina cu o lungime de unda mai apropiata de cea perceputa de conurile responsabile de culoarea rosie. Ca urmare a sensibilitatii scazute la lumina verde, culorile verde si galben sunt percepute cu nuante de rosu. De asemenea, cei afectati intalnesc si dificultati in a diferentia culorile albastru si violet. Intensitatea culorilor nu este afectata.

Tritanomalie

In cazul tritanomaliei, celulele cu conuri pentru culoarea albastra sunt afectate.

Aceasta determina ca perceperea culorii albastre sa se realizeze cu dificultate, putand fi vazuta ca verde sau rosu, in functie de intensitatea nuantei acesteia.

Dicromatie

Dicromatia este o tulburare de vedere in care celulele cu conuri specifice unei culori lipsesc sau nu sunt functionale. Cei diagnosticati cu dicromatie percep culorile mediului doar in nuantele specifice conurilor care sunt functionale.

Protanopie

Protanopia este caracterizata prin lipsa celulelor cu conuri pentru culoarea rosie. Cei diagnosticati percep culoarea rosie ca fiind neagra. O alta particularitate este reprezentata de faptul ca pacientul nu percepe distinctia intre culorile verde, rosu si galben.

Deuteranopie

Caracteristica deuteranopiei consta in lipsa conurilor responsabile pentru distingerea luminii verzi si rosii. Ca urmare, cel diagnosticat nu va diferentia intre culorile verde, rosu si galben. In ceea ce priveste culorile violet, mov, albastru, acestea sunt percepute aproximativ la fel.

Tritanopie

Tritanopia este rar intalnita. Se manifesta prin absenta celulelor receptoare pentru culoarea albastra. Astfel, mediul va fi perceput doar in nuante de rosu si verde.

Monocromatie

Monocromatia reprezinta o tulburare care se caracterizeaza prin absenta a doua sau trei tipuri de fotoreceptori pentru culori.

Monocromatia conului albastru

In cadrul acestei afectiuni, sunt functionale doar conurile specifice pentru culoarea albastra. De cele mai multe ori, persoanele diagnosticate prezinta si:

• fotofobie (sensibilitate la lumina);
• miopie (viciu de refractie in care vederea la distanta este afectata);
• acuitate vizuala redusa;
• nistagmus (miscari oculare necontrolate).

Acromatopsia

Acromatopsia este o tulburare de vedere in care cele trei tipuri de conuri nu sunt functionale sau sunt absente. Ca urmare, persoanele afectate nu percep culorile.

Acestei afectiuni i se mai asociaza:

• fotofobie;
• nistagmus;
• acuitate vizuala redusa.

Acromatopsie centrala

In cadrul acromatopsiei centrale, retina prezinta celule fotoreceptoare pentru culori, acestea fiind functionale. Cu toate acestea, culorile nu sunt percepute.

Diagnosticul este stabilit doar de catre medicul oftalmolog. Ca urmare, este esential sa efectuezi un consult medical de fiecare data cand constati aparitia unor tulburari. De asemenea, consultul oftalmologic este necesar si pentru copii, pentru a depista daltonismul sau alte afectiuni. Incepand cu varsta de 4 ani, acestia pot fi testati pentru a stabili daca prezinta disfunctii cromatice.

Cel mai frecvent se foloseste testul lui Ishihara. Acesta consta in multiple imagini alcatuite din cercuri mici de diferite dimensiuni, colorate diferit. In cadrul imaginii este conturata o figura, de obicei un numar. In cazul copiilor, in interiorul imaginii se afla diferite forme geometrice, animale sau alte obiecte usor de identificat. Aceasta figura prezinta o culoare diferita, asfel incat poate fi perceputa doar de catre persoanele ce nu prezinta tulburari cromatice.

In prezent, nu exista un tratament care sa vindece daltonismul. In functie de tipul disfunctiei cromatice, poate fi recomandata purtarea ochelarilor, care sa reduca nivelul luminozitatii. Acestia vor creste acuitatea vizuala.

In ceea ce priveste tulburarile determinate de unele afectiuni, medicul va administra tratamentul corespunzator pentru a trata respectiva patologie. Medicamentele care prezinta ca efecte adverse disfunctii cromatice vor fi inlocuite.

Daltonismul este o patologie predominant genetica, X-recesiva, care afecteaza preponderent barbatii. Pot exista diferite forme ale acesteia, fiecare avand manifestari specifice. Este important a consulta medicul pentru a depista cat mai precoce aceasta afectiune. De asemenea, este necesar sa efectuezi controale la medicul oftalmolog in mod regulat sau de fiecare data cand apar complicatii sau agravari ale bolii.  

Bibliografie:

www.color-blindness.com, https://www.color-blindness.com/deuteranopia-red-green-color-blindness/, accesat la data 09.03.2022;
www.colourblindawareness.org, https://www.colourblindawareness.org/colour-blindness/types-of-colour-blindness/, accesat la data 09.03.2022;
www.nhs.uk, https://www.nhs.uk/conditions/colour-vision-deficiency/, accesat la data 09.03.2022;
my.clevelandclinic.org, https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/11604-color-blindness, accesat la data 09.03.2022;
www.webmd.com, https://www.webmd.com/eye-health/color-blindness, accesat la data 09.03.2022;
www.nei.nih.gov, https://www.nei.nih.gov/learn-about-eye-health/eye-conditions-and-diseases/color-blindness/causes-color-blindness, accesat la data 09.03.2022.