Dictionar de analize

Biotinidaza in ser

132.00 Lei Contacteaza-ne

Descriere

Biotinidaza este o enzimă omniprezentă în celulele mamiferelor, la niveluri ridicate în ser, ficat și rinichi. Funcția sa enzimatică primară este de a ceda biotina (cunoscută ca și coenzima R, vitamina H sau vitamina B7) din compusul organic, biocitină. Biotina este reciclată în organism, atunci când biotinidaza eliberează biotină din proteine endogene. Reciclarea menține un rezervor de biotină pentru a servi drept cofactor important pentru gluconeogeneză, sinteza acizilor grași și catabolismul aminoacizilor cu catenă ramificată.

În cazul deficienței biotinidazei, sunt afectate enzimele dependente de biotină, și anume cele 4 carboxilaze umane: acetil - CoA carboxilaza, propionil - CoA carboxilaza, b - metilcrotonil - CoA carboxilaza piruvat. Deficitul de carboxilază este unul dintre numeroasele tulburări metabolice care apar în absența activității de coenzimă a biotinei. Cauzele genetice cunoscute ale deficienței de carboxilază includ deficitul de sinteză de holocarboxilază (HCS) și deficiența de biotinidază. Aceste deficiențe de enzime fac corpul incapabil să refolosească și să recicleze biotina vitaminei.

Deficitul de biotinidază are o gamă largă de manifestări clinice, deoarece afectează sistemul uman neurologic, oftalmologic, dermatologic și imunologic. În ciuda rarității sale, recunoașterea precoce este imperativă, deoarece tratamentul rapid poate preveni sau minimiza exacerbarea simptomelor clinice.

Indicatii

  • Deficitul de biotinidază este inclus în majoritatea programelor de screening nou-născuți
  • Confirmarea diagnosticului în caz de suspiciune de deficit de biotinidază

Interpretari

  • Deficitele parțiale și purtătorii pot să apară la limita inferioară a intervalului de referință.
  • Screening-ul deficienței de biotinidază se realizează prin evaluarea semicantitativă colorimetrică a activității biotinidazei prin metoda picăturii de sânge pe hârtie de filtru (spot de sânge).
  • Follow-up-ul și diagnosticul de certitudine se realizează prin măsurarea cantitativă a activității enzimatice într-o probă de ser proaspăt, iar activitatea enzimatică reziduală arată dacă pacientul are deficit de biotinidază sever (activitate 10%) sau parțial (activitate 10-30%).

Preturile afişate pe site sunt cele standard. În funcţie de gradul profesional şi experienţa fiecărui medic, de situaţia medicală concretă a pacientului şi de politica comercială companiei, acestea pot varia şi pot suferi modificări. Vă rugăm să verificaţi corectitudinea acestora în call center: 021.9268