Intre saptamanile 11-14 de sarcina, medicul va efectua ecografia de trimestru 1, astfel incat vei putea sa-ti vezi copilul pentru prima data. Aceasta ecografie este un test prenatal util pentru identificarea anomaliilor cromozomiale, cum ar fi sindromul Down sau a unor malformatii majore la nivelul inimii.
Ecografia pentru screeningul translucentei nucale masoara spatiul transparent (translucent) la nivelul tesutului din spatele gatului copilului. Copiii cu anomalii cromozomiale tind sa acumuleze mai mult lichid la acest nivel, ceea ce va face ca spatiul sa devina mai ingrosat si mai largit decat se asteapta in mod normal. Aceasta ecografie trebuie efectuata intre saptamanile 11 si 14 de sarcina, deoarece in acest interval de timp baza gatului este inca transparenta (ultima zi cand o poti efectua este cand sarcina are 13 saptamani si 6 zile). Se efectueaza in combinatie cu evaluarea prezentei sau absentei osului nazal, precum si a unor teste de sange cunoscute ca testul combinat sau testul screening de trimestru 1 (bitestul).
Luand in considerare faptul ca regiunea nucala se ingroasa de la o zi la alta, s-au efectuat mai multe studii care au stabilit grosimea acesteia pentru fiecare zi a intervalului gestational cuprins intre saptamana 11 si 14 de sarcina.
Rezultatul screeningului ecografic al translucentei nucale este de fapt o expresie statistica, care coreleaza mai multi factori si anume:
- varsta gestationala
- varsta mamei
- valorile ecografice ale regiunii nucale (translucenta nucala)
De exemplu, o gravida cu varsta de 35 de ani are un risc de 1 la 270 sa nasca un copil cu sindrom Down. Acest risc creste proportional cu inaintarea in varsta a femeii. Astfel, indiferent de situatie, una din 270 de femei cu varsta de 35 de ani va avea un copil cu aceasta afectiune genetica grava. Prognosticul legat de varsta este destul de ingrijorator astfel ca fiecare femeie peste 35 de ani care isi doreste un copil trebuie sa ia in considerare acest lucru. Riscul unei gravide cu varsta de 35 de ani de a avea un copil cu sindrom Down ramane tot 1 la 270, chiar daca valorile translucentei nucale sunt normale! In cazul in care testul este anormal insa, riscul de a avea un copil cu o anomalie cromozomiala creste semnificativ.
Asemanator cu alte teste de screening, si screeningul translucentei nucale nu poate formula un diagnostic de certitudine, deseori putandu-se obtine rezultate fals-pozitive si respectiv fals-negative. Asta inseamna ca nu orice gravida care are testul modificat va avea un copil cu o anomalie cromozomiala si respectiv, nu orice femeie insarcinata cu un test normal va avea garantia ca va naste un copil normal.
Gravida trebuie sa ceara sfatul unui specialist in medicina materno-fetala sau genetician care ii poate prezenta exact riscurile unei sarcini patologice (fat cu anomalii cromozomiale). Bazandu-se pe studiile medicale si pe statisticile din domeniu, acesta va decide impreuna cu gravida daca este recomandat sau necesar ca aceasta sa mai efectueze si alte teste de screeening sau diagnostic prenatal.
Medicul ii va explica gravidei riscurile investigatiilor care pot confirma un diagnostic de suspiciune (amniocenteza sau biopsia de vilozitati coriale), dar si implicatiile nasterii unui copil cu o anomalie cromozomiala incurabila.
Valorile translucentei nucale sunt modificate si in alte anomalii congenitale pe langa sindromului Down, asa cum sunt anomaliile congenitale de cord. In acest caz este recomandata efectuarea unei ecografii care evalueaza anatomia si functia cordului fetal (ecocardiografie).
In cazul in care se identifica o anomalie congenitala de cord, fatul va necesita o monitorizare continua pe toata durata gestatiei si, de asemenea, asistenta medicala de specialitate imediat dupa nastere. Unele malformatii congenitale de cord pot fi corectate chirurgical, imediat dupa nastere sau dupa un interval de cateva saptamani sau luni de la nastere.
Cum sunt interpretate rezultatele?
Vei primi rezultatul sub forma unui raport care exprima sansele ca bebelusul sa aiba o anomalie cromozomiala.
De exemplu, ti se poate spune ca sansa de a avea un copil cu sindrom Down este 1: 30 sau 1: 4000. Un risc 1:30 inseamna ca pentru fiecare 30 femei care au acelasi rezultat, un copil va avea sindrom Down, iar alti 29 nu vor avea. In acelasi mod, daca riscul este 1:4000, asta inseamna ca la fiecare 4000 de femei cu acelasi rezultat, un copil va avea anomalia cromozomiala, in timp ce 3999 nu. Cu cat este mai mare denumitorul (al doilea numar), cu atat este mai mic riscul.
De asemenea, ti se va spune ca rezultatul este “normal” sau “anormal”, in functie de unde se situeaza el raportat cu o valoare limita (cutoff). De exemplu, anumite teste au aceasta valoare limita de 1: 250. Ca urmare, un rezultat de 1: 4000 ar trebui sa fie considerat normal deoarece riscul sa fie vreo problema este mai mic decat 1:250. Un raport de 1: 30 este considerat anormal, deoarece riscul este mai mare decat 1:250.
Cat de precis este acest test?
Screeningul pentru translucenta nucala va detecta aproape 70-80% din copiii care ar putea avea sindrom Down atunci cand este folosit singur. In combinatie cu bitestul, rata de detectie creste la 79-90%. Un astfel de rezultat nu inseamna ca bebelusul are sindrom Down, ci ca exista o mare suspiciune care sa indice efectuarea unor teste suplimentare de diagnostic. In plus, testul are o rata de 5% de rezultate fals-pozitive, adica rezultatul ar putea sugera ca este o problema cand de fapt aceasta nu exista.