21 martie, Ziua Sindromului Down

21 martie, Ziua Sindromului Down

“Noi decidem” este sloganul de anul acesta al Zilei Mondiale a Sindromului Down, care are loc pe 21 martie. Toate persoanele diagnosticate cu sindrom Down ar trebui sa aiba participare deplina in luarea deciziilor care le privesc sau le afecteaza viata. Realitatea este ca in societate predomina atitudinile negative, asteptarile scazute, discriminarea si excluderea acestor persoane. Potrivit Organizatiei Mondiale a Sanatatii (OMS), incidenta estimata privind sindromul Down este de1 la  1,000 de nasteri in intreaga lume. Daca o mama are un copil diagnosticat cu sindrom Down, riscul ca al doilea copil sa se nasca cu sindrom Down este de 1 la 100 pana la varsta de 40 de ani a mamei. O mai buna intelegere a acestei boli si interventia precoce poate creste semnificativ calitatea vietii copiilor si adultilor diagnosticati si ii poate ajute sa duca o viata implinita.

Ce este sindromul Down?

Sindromul Down este o tulburare genetica determinata de diviziunea anormala a celulelor, ceea ce rezulta in copierea partiala sau peste medie a cromozomului 21. Acest surplus de material genetic provoaca modificari de dezvoltare si anumite trasaturi fizice specific acestei afectiuni.

Sindromul Down variaza in severitate, determinand dizabilitate intreaga viata si intarzieri in dezvoltare – este cea mai frecventa afectiune genetica cromozomiala si o cauza a dizabilitatilor de invatare la copii. De asemenea, sindromul Down determina alte anomalii medicale, precum tulburari cardiace sau gastrointestinale.

Simptomele sindromului Down

Fiecare persoana cu sindrom Down prezinta simptome diferite – problemele intelectuale si de dezvoltare pot fi usoare, moderate sau severe. Unele persoane sunt sanatoase, in timp ce alte au probleme cardiace severe. Copiii si adultii cu sindrom Down prezinta trasaturi faciale distincte. Desi nu toate persoanele cu sindrom Down au aceleasi trasaturi, cele mai frecvente sunt:

  • Fata aplatizata
  • Cap mic
  • Gat scurt
  • Limba proeminenta
  • Pleoapele inclinate in sus
  • Urechi mici sau cu o forma neobisnuita
  • Tonus muscular scazut
  • Maini largi, scurte, cu o singura linie in palma
  • Degete relative scurte, maini si picioare mici
  • Flexibilitate excesiva
  • Pete mici si albe la nivelul irisului – denumite pete Brushfield
  • Inaltime redusa

Diagnostic si prognostic

Exista doua tipuri de baza de teste disponibile pentru a depista sindromul Down in timpul sarcinii: testele de screening si testele diagnostic. Testul de screening arata daca sarcina prezinta risc scazut sau crescut de sindrom Down. Testele screening nu furnizeaza un diagnostic absolut, insa sunt mai sigure pentru mama si fat.

In cadrul Retelei de Sanatate REGINA MARIA se efectueaza teste de screening prenatale care pot depista boli genetice precum sindromul Down, dintre acestea testul Harmony fiind unul dintre cele mai utilizate.

Testele diagnostic stabilesc cu precizie daca fatul are sindrom Down, insa sunt mai riscante pentru gravida si pentru fatul in dezvoltare.

Cauze si factori de risc

  • Extra cromozomul 21 determina trasaturile fizice si provocarile in dezvoltare care apar in randul persoanelor cu sindrom Down. Cercetatorii cunosc faptul ca sindromul Down este determinat de un extra cromozom, insa nu se cunoaste cu precizie de ce se produce acest sindrom sau cati factori pot avea un rol.
  • Un factor care creste riscul de a avea un copil cu sindrom Down este varsta mamei. Femeile de peste 35 de ani sunt mai predispuse sa aiba o sarcina afectata de sindromul Down in comparatie cu femeile care raman insarcinate la o varsta mai tanara.

Afectiuni asociate

Ce alte probleme de sanatate pot sa afecteze persoanele diagnosticate cu sindrom Down? Aproximativ 50% dintre nou-nascutii cu sindrom Down prezinta un defect congenital cardiac. In comparatie cu copiii care nu au sindrom Down, cei diagnosticati prezinta risc crescut de:

  • Pierderea auzului (pot fi afectati pana la 75% dintre ei)
  • Apnee obstructive de somn (intre 50 si 75%)
  • Infectii ale urechii (50 -70%)
  • Boli oculare, precum cataracta (pana la 60%)
  • Probleme oculare care impun purtarea de ochelari (50%)
  • Defecte cardiace prezente la nastere (50%)
  • Blocaj intestinal la nastere care necesita interventie chirurgicala (12%)
  • Dislocare de sold (6%)
  • Boala tiroidiana (o problema cu metabolismul) (4-18%)
  • Anemie (globulele rosii nu pot transporta suficient oxigen in organism) (3%)
  • Anemie prin deficit de fier (10%)
  • Leucemie (1%) la sugari sau in copilaria timpurie
  • Boala Hirschsprung

Adultii cu sindrom Down prezinta risc crescut de a dezvolta boala Alzheimer.

Tratament

Sindromul Down este o afectiune care dureaza intreaga viata. Exista insa metode prin care nou-nascutii si copiii diagnosticati sa isi imbunatateasca abilitatile fizice si intelectuale: terapii logopedice, ocupationale, fizice. Vestea buna este ca, daca la inceputul secolului al 20-lea, copiii cu sindrom Down rareori traiau mai mult de 9 ani, in prezent, datorita tratamentelor avansate, majoritatea persoanelor diagnosticate pot trai chiar si peste 60 de ani.

Surse de informatie:

https://www.worlddownsyndromeday2.org/event/call-to-action-2020

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977

https://www.healthline.com/health/down-syndrome/down-syndrome-facts

https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome/data.html