Mergi la conţinutul principal

Eşti aici

Testul prenatal noninvaziv identifica riscul copilului de boli genetice

Testul prenatal noninvaziv (TPN) implica recoltarea sangelui matern din care se analizeaza ADN-ul fetal (se mai numeste si ADN liber fetal din sangele matern) pentru a depista riscul fatului pentru anumite anomalii genetice, inclusiv sindromul Down. De asemenea, poate oferi informatii despre sexul copilului si grupul sanguin Rh.

Este un test de screening care nu pune un diagnostic, dar care arata foarte exact probabilitatea ca fatul sa sufere sau nu de o anomalie. Este recomandat femeilor care au o sarcina la risc, de cel putin 10 saptamani.

Rezultatul poate ajuta atat medicul obstetrician, cat si parintii sa stabileasca urmatorii pasi, printre care se numara realizarea de teste invazive de diagnostic, extrem de precise, dar care cresc usor sansele de avort.

Cum se realizeaza testul prenatal noninvaziv?

Deoarece testarea presupune o simpla recoltare de sange, procesul este unul foarte sigur pentru mama si fat. Proba este trimisa catre laborator unde un medic specializat va verifica ADN-ul liber fetal din sangele matern pentru a depista semne ale unor eventuale anomalii fetale. 

Dupa obtinerea rezultatelor, medicul va combina analizele de sange cu rezultatele de la ecogragia morfologica de trimestrul I pentru a stabili daca sunt necesare teste suplimentare (daca riscul este mare, medicul poate recomanda amniocenteza sau biopsia de vilozitati coriale pentru a confirma diagnosticul sau pentru a cauta alte malformatii care nu pot fi depistate prin TPN).

La ce foloseste testul prenatal noninvaziv?

In momentul de fata, 4 laboratoare ofera posibilitatea lucra testele prenatale noninvazive si toate examineaza cele mai comune anomalii cromozomiale: trizomia 21 (Sindromul Down), trizomia 18 (Sindromul Edwards), trizomia13 (Sindromul Patau), in timp ce altele ofera screening si pentru alte anomalii cum ar fi triploidii si micro-deletii. De notat ca unele laboratoare verifica separat celulele fatului de cele ale mamei, iar altele nu, fapt care poate duce la rezultate inexacte, motiv pentru care este bine sa intrebati in prealabil medicul ce fel de teste foloseste.

TPN este mult mai sensibil si mai specific decat testele de screening specifice primul si celui de-al doilea trimestru de sarcina. Prin urmare, poate ajuta de multe ori femeile care au anumiti factori de risc sa evite testele invazive, care au si un usor risc de avort spontan, cum ar fi amniocenteza si biopsia de vilozitati coriale.

Din moment ce testul prenatal noninvasiv analizeaza sangele matern, unii cercetatori cred ca poate fi chiar un test de screening pentru mama. De exemplu, un studiu recent a aratat ca desi testul a indicat riscul fatului de a suferi de o anomalie genetica, ulterior s-a dovedit ca fatul nu prezenta nici un risc si ca rezultatele indicau de fapt un stadiu incipient de cancer la mama. Sunt necesare insa cercetari amanuntite ulterioare.

Cand se recolteaza sangele matern?

Testul poate fi recoltat oricand dupa saptamana 9 de sarcina, inainte de orice alt test de screening sau de diagnostic (masurarea translucentei nucale se face intre saptamanile 11-12, biopsia de vilozitati coriale CVS intre saptamanile 10-12, triplul test intre saptamanile 15-22 si amniocenteza intre saptamanile 15-20).

Cat de exacte sunt rezultatele testului?

Testul prenatal noninvaziv este util in sarcinile cu risc crescut de malformatii, oferin un rezultat destul de exact in diagnosticul Sindromului Down (99%) sau Sindromului Edwards. In schimb, studiile arata ca ofera mai multe rezultate fals-pozitive decat testele standard din primul trimestru care masoara hormonii si proteinele speciale din sangele mamei atunci cand este utilizat la gravidele care nu prezinta factori de risc specifici. Pentru populatia generala de gravide, Colegiul American de Obstetrica si Ginecologie recomanda metodele de screening traditionale. 

Conform specialistilor de la Mayo Clinic, testul prenatal noninvaziv s-a dovedit mai putin eficace in urmatoarele situatii:
•    Sarcini multiple
•    Gravide obeze
•    Sarcini obtinute prin fertilizare in vitro
•    Mame-surogat
•    Sarcinile mai mici de 10 saptamani 

Pentru cine este indicat testul prenatal noninvaziv?

In trecut, testul era recomandat doar femeilor care aveau o sarcina cu risc crescut pentru anomalii cromozomiale (femei cu varsta peste 35 ani sau cu antecedente de boli genetice). In prezent, Colegiul Obstetricienilor si Ginecologilor din America recomanda medicilor sa discute toate optiunile de screening cu toate femeile insarcinate, indiferent de varsta sau risc, pentru a stabilii care dintre variante este potrivita. Decizia este una personala si consilierea este importanta. 

La ce mai trebuie sa fiu atenta?

Inainte de efectuarea testului, verifica daca acesta este acoperit de asigurarea medicala. De asemenea, este important sa iei in considerare posibilitatea unui rezultat pozitiv si impactul acestuia din punct de vedere psihologic. Aflarea din timp a potentialelor conditii medicale ale fatului te ajuta sa te pregatesti pentru un copil cu nevoi speciale. In plus, poti alege un spital multidisciplinar in care siguranta ta si a fatului sunt prioritare. 

Consultant: Dr. Hadi Rahimian, Medic Primar Obstetrica-Ginecologie

Surse:
www.whattoexpect.com
www.mayoclinic.org
www.webmd.com