Este greu sa neimaginam cum ar primi orice parinte vestea ca are un copil cu autism. Cu siguranta, ar veni ca un soc, apoi emotiile s-ar rostogoli si ar da navala exact ca un bulgare de zapada. Un astfel de diagnostic, despre care oricum se cunosc foarte putine, schimba complet viata oricarei familii. Orice parinte poate confirma ca viata de zi cu zi cu un copil cu nevoi speciale presupune numeroase provocari unice - de la organizarea si pregatirea copilului pentru cele mai simple activitati si pana la modul in care socializeaza cu prietenii sau rudele. E lesne de inteles ca orice parinte ar face si ar incerca absolut orice pentru a-si ajuta copilul sa-si atinga potentialul maxim si sa se bucure de o viata cat mai normala.
Dupa ani grei de terapie, teste si evaluari periodice de la primirea diagnosticului de autism pentru D., Diana si sotul ei au avut curajul si inspiratia sa verifice daca nu cumva se pot folosi de celulele stem recoltate la nasterea celui de-al doilea baiat pentru a ameliora simptomele baiatului mai mare. Si astfel au deschis nu o fereastra, ci o usa cu adevarat imensa spre un viitor exact asa cum au visat pentru ambii copii.
In Aprilie 2022 se implinesc 3 ani de la terapia care le-a implinit visul
Au trecut 3 ani de la terapia cu celule stem, iar D. a scapat de medicatia specifica autismului, de fixatii, deficitul de atentie, comportamentele repetitive si sedintele de terapie ABA. Are acum aproape 10 ani si duce o viata cat se poate de normala. Merge la scoala la fel ca fratele lui mai mic, socializeaza, merge la petreceri impreuna cu prietenii sai, practica tot felul de sporturi.
“La scoala merge foarte bine, e constiincios, are note foarte bune si cativa prieteni din clasa lui. Ba chiar a fost el singur, dupa scoala, la un coleg de clasa sa-si faca temele impreuna. Sunt tare mandra de el. Ii mai compar fara sa vreau si D. e acum cel cuminte, iar R. e cel nazdravan, nu credeam vreodata ca o sa fie asa”, ne-a marturisit recent Diana, adaugand ca acum fac tot felul de lucruri, usor si fara sa le organizeze din timp sau fara sa trebuiasca sa il pregateasca pe D. in vreun fel, asa cum faceau inainte ca baiatul sa primeasca tratamentul cu celule stem.
“Mergem la film la cinema si stam pana la final 100 minute. Inainte la film rezista cam 30 de minute maximum, erau multi stimuli pe care ii suporta greu, mai ales sunetul puternic. Am mers si cu trenul, iar baietii au stat pana la 12 noaptea de Revelion pentru prima data si le-a placut, R. era putin speriat de artificii, insa D. nu, el era foarte foarte fericit. Au facut ski toata iarna, iar acum e sportul lor preferat. D. merge si la karate si ii place. In plus, de 2 luni merg si la dansuri populare, iar cand se intorc, se apuca sa danseze prin casa sa-mi arate ce au invatat, iar eu ma bucur, doar ca imi pun mainile in cap gandindu-ma ca vin la usa vecinii de dedesubt. […] Profesorul de dansuri mi-a spus recent «cel mare se descurca excelent, sa vedeti cum ii merg picioarele la dans, nu a gresit nimic, e o revelatie baiatul asta» Nu stie nimic despre D., cred ca daca ii spun nici nu ma crede. Va dati seama cat mi-a crescut inima fiind vorba despre D.”, ne-a mai povestit Diana.
Cand Diana si sotul ei au auzit prima data cuvintele “tulburare de spectru autist (TSA)”, baietelul lor cel mare avea aproape 4 ani. A fost una dintre cele mai grele vesti pe care le-au primit. O lovitura cumplita care nu facea decat sa confirme ingrijorarile parintilor care vedeau si simteau ca unul dintre copii se comporta nefiresc.
“D. avea aproape 4 ani si nu vorbea. Avea cateva cuvinte pe care le spunea si, in general – «nu vreau», «nu fac», «lasa pace» si am zis sa mergem la un logoped sa vedem ce se intampla. Dupa cateva sedinte, ne-a spus ca nu-i place contactul vizual si ca ar fi bine sa mergem mai departe la un neurolog sa vedem daca nu cumva ar putea fi altceva. La doamna neurolog ne-a spus in atentie cu TSA (tulburare de spectru autist)”, isi aminteste Diana.
Au urmat ani grei, evaluari, teste, sedinte de terapie ABA “cate 2 ore in fiecare zi timp de 5 zile”.
“Am inceput sa lucrez cu D. cand avea 3 ani si 11 luni. Atunci a observat ca baiatul avea multe fixatii, o intarziere destul de mare in limbaj, o intarziere la nivelul dezvoltarii cognitive, avea un deficit de atentie destul demare, tipa, batea”, ne-a explicat Antonia Domokos, psiholog si terapeut ABA.
Sansa oferita de tratamentul cu celule stem
Prin anul 2019 o mica speranta incolteste cand Diana citeste un articol ca celulele stem ar putea ajuta copiii cu autism si isi da seama ca desi nu a recoltat celule stem la nasterea baiatului cu probleme, a recoltat la nasterea celui de-al doilea copil si le are stocate la Banca Centrala de Celule Stem a REGINA MARIA.
“Aveam celulele celui mic stocate la nastere, pentru ca a insistat sotul meu, a zis el sa fie acolo. Am trimis un email la un moment dat la Regina Maria, pur si simplu un email…si am intrebat: Stiti, nu cumva as putea folosi celulele fratiorului pentru cel mare, pentru tulburarea lui? Si m-a sunat Alina de la Regina Maria si, practic, acela a fost momentul in care a inceput totul, mi-a explicat de posibilitatea de a merge la Duke si…am continuat”, isi aminteste Diana.
Stocarea celulelor stem din cordonul ombilical al celui de-al doilea copil i-a permis lui D. accesul la terapie in contextul unui studiu clinic aprobat de catre FDA (Food and Drug Administration, autoritate competenta in SUA), dedicat copiilor cu afectiuni neurologice, intitulat „Expanded Access Protocol - Umbilical Cord Blood Infusions for Children With Brain Injuries”, NCT03327467, studiu realizat de Duke University Medical Center (SUA), centru cu o experienta deosebita in transplant si in medicina regenerativa.
Si sansa a facut ca cei doi frati sa fie compatibili si celulele sa se “califice” pentru terapie, in urma unor teste foarte riguroase privind histocompatibilitatea HLA dintre cei doi frati, starea lui D. de sanatate si o analiza detaliat si complexa a probei de celule stem utilizate.. Aceasta sansa a insemnat ca baiatul a fost admis pentru tratamentul revolutionar la Duke University, iar in Aprilie 2019 a beneficiat de terapie cu celule stem provenite de la fratele lui. Tratamentul a constat intr-o procedura similara unei transfuzii de sange si a durat aproximativ o ora.
“Nu am fost singuri, personalul Regina Maria de la Banca Centrala de Celule Stem si cei de la Duke University Medical Center ne-au oferit incurajari si tot suportul necesar. Atat testele, cat si terapia au decurs foarte bine, iar asta ne bucura foarte mult. Tot ce ne ramane de facut este sa asteptam primele rezultate.”, au declarat parintii copilului la intoarcerea in tara.
„Impreuna cu echipa de la Duke University Medical Center am realizat toate demersurile necesare, astfel incat procedura in mod particular, dar si intreaga calatorie sa decurga foarte bine. Suntem foarte bucurosi ca am putut fi parte din povestea unui copil minunat si ca aceste terapii devin din ce in ce mai populare, in cazul pacientilor diagnosticati cu tulburari din spectrul autist. Monitorizam indeaproape acest caz si asteptam cu entuziasm, atat noi, cat si familia, aparitia primelor rezultate. Faptul ca au fost inregistrate rezultate favorabile pentru peste doua treimi din copiii tratati la Duke este un argument in plus al acestei asteptari. In majoritatea cazurilor, copiii au progresat intr-un interval de doar sase luni de la terapie.”, a declarat la vremea respectiva Tudor Panu, Directorul Bancii Centrale ce Celule Stem Regina Maria.
Monitorizarea atenta si primele rezultate
Aprilie 2019- Aprilie 2020
Timp de un an de zile, D. a fost atent monitorizat. Iar progresele inregistrate nu au intarziat sa apara. In primele 3 luni, medicatia i-a fost redusa cu 50%, pentru a fi complet eliminata la 6 luni de la realizarea tratamentului cu celule stem.
Primele schimbari in bine pe care le-au observat parintii au fost pe partea de limbaj si in comportamentul baiatului. “A inceput sa socializeze, la gradinita a inceput sa se joace cu alti copii, colegi pe care inainte nici nu putea sa-I suporte langa el”, ne-a declarat Diana.
Evolutia baiatului a fost o mare surpriza pentru toata lumea, iar cel mai mare beneficiu pe care il vedeau parintii era ca la doar 6 luni de la terapie avea medicatia redusa la zero si continua sa castige imbunatatiri de comportament. Mama lui era de-a dreptul uimita de evolutia copilului ei, precum si de reactiile persoanelor care il cunosteau. “Avem o doamna doctor specialist care il urmarea de vreo 2 ani aproximativ si in momentul in care am mers la dumneaei pentru evaluare, dupa ce a interactionat cu el vreo 10 minute aproximativ, am vazut-o pe doamna doctor ca i-au dat lacrimile. Deci, faptul ca i-au dat lacrimile, uitandu-se la evolutia copilului meu, pe care il vedea atat de bine comparativ cu 2-3 luni in urma, a fost fantastic”, ne-a povestit Diana.
La un an de la terapie, D. se bucura de o viata normala, un copil dotat cu o inteligenta peste medie care se putea exprima cu usurinta si pune in valoare. D. a reusit cu ajutorul terapiei cu celule stem sa se elibereze din prizonieratul autismului si sa creasca normal alaturi de fratele lui, inconjurat de colegi si prieteni. Iar acest lucru se vede cel mai clar din mesajul trimis de mama sa catre echipa Regina Maria, la fix 1 an de la terapie:
Aprilie 2020
“A trecut ceva timp de cand nu ne-am mai scris, nu ne-am mai auzit. De vreo doua zile ma tot gandesc sa va trimit vesti. Am refacut testarile pentru D. chiar inainte de a se impune obligativitatea de a sta in casa si vreau sa impartasesc cu voi rezultatele. Acum in Aprilie se face un an de la infuzie si ma gandesc si acum, cu emotie, la acea perioada care ne-a schimbat viata tuturor. Am ajuns astazi la rezultate spectaculoase cum nici nu am indraznit sa sper, rezultatele testarilor sunt foarte bune, insa ce pot eu sa va zic din ceea ce vad in fiecare zi e ca am un baiat grozav, recuperate, cu foarte putine urme din diagnosticul crunt primit in urma cu trei ani si jumatate.
Vorbeam cu mama mea pe subiect si i-am spus ca ma simt ca si cum am inviat, traiesc si eu alaturi de baiat o viata noua, o viata normala, minunata.
Rezultatele sunt cat se poate de vizibile, o spun cei din echipa lui D. de recuperare, o spun cei din familie care il cunosc de la nastere, o spun strainii carora le spun povestea si nu ma cred, nu vad nimic diferit la baiat. Astazi D. vorbeste, povesteste, exprima ce simte, se mai supara dar fara sa faca crize, pune multe intrebari iar la unele caut pe internet ca nu stiu raspunsul ... :), il invata pe fratele lui mai mic cum sa se comporte, ii explica ce e bine si ce e rau si cand se supara mami si de ce".
"La scoala si-a facut prieteni (ii e dor de scoala in perioada asta) iar doamna invatatoare e multumita si il lauda constant. A participat la un concurs de cultura generala organizat la scoala lui si in prima etapa a luat 100 puncte si au trecut mai departe 4 din clasa lui, in etapa a 2-a a luat 96 pct si a fost singurul din scoala care a mers mai departe pentru faza pe Judete. Trebuia sa fie in 22 Martie concursul insa s-a amanat, inca nu stim in ce data va fi reprogramat.
Testul IQ ne arata ca este acum la 122 puncte ceea ce inseamna inteligenta superioara (doar 6,7% din populatie are acest IQ, majoritatea oamenilor fiind la nivelul de 100 puncte).
D. are constant nevoie sa cunoasca lucruri noi, sa il stimulam intelectual, e cea mai mare bucurie pentru el cand ii spun sa mergem sa facem lectii ... bine, se bucura si pentru ca primeste apoi telefonul sau o jucarie drept recompensa :)
Testul Abas e 90 si se incadreaza in dezvoltare medie - tipica (80-120); in urma cu un an era la nivelul 82.
Adhd-ul a disparut, l-a STERS si d-na doctor din fisa lui personala. Sustine si d-na doctor ca exista o evolutie categorica, impresionanta.
Testul ASRS care masoara nivelul de T.S.A. prezent a ajuns astazi la 61 puncte, valorile mai jos de 60 puncte sunt valori pentru copiii tipici, iar D. era la 65 puncte in urma cu un an, deci un singur punct il mai incadreaza inca in diagnosticul de autism.
Sunt foarte fericita, e minunea noastra copilul asta, iar povestea toata cu decizia de a stoca celule stem la fratele lui, si acesta sansa de a participa la studiu si a primi tratament, cu infuzia si evolutia lui ... e totul o MINUNE si pot doar sa multumesc din tot sufletul ca ni s-a intamplat noua!
Cuvintele nu pot sa exprime indeajuns ce bucurie traim noi acum ori de cate ori ne uitam la copilul nostru”.
Terapia cu celule stem in tratamentul autismului arata ca medicina evolueaza si sansele copiilor la o viata cat mai normala cresc atunci cand parintii aleg sa recolteze celule stem la nastere. Recuperarea si rezultatele spectaculoase realizate de D. in ultimii 3 ani au fost posibile multumita unei decizii luate de catre parinti: stocarea de celule stem din sangele cordonului ombilical al fratelui cel mic. REGINA MARIA a sustinut intreg demersul familiei si a documentat evolutia cazului lui D.
Rezultate publicate in Aprilie 2020
- Studiile clinice pentru tratamentul autismului, efectuate de Duke University – cu celule stem din sangele cordonului ombilical sunt disponibile aici:
- Studiu safety autism cord blood - completed*: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02176317
- Studiu eficacity autism cord blood – in progress*: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02847182?term=autism&cond=cord+blood&rank=3
- Studiu safety autism cord tissue - mesenchymal stem cells – in progress*: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03099239
- Studiu extins (Expanded Program Brain Injuries) - in progress*: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03327467
- https://celltrials.org/news/featured-advanced-cell-therapy-trial-expanded-access-cord-blood-therapy-autism-and-cerebral-palsy
Studiile clinice pentru tratamentul autismului efectuate de Duke University – cu celule stem mezenchimale din tesutul cordonului ombilical
La Duke University se desfasoara studii pentru terapie pentru autism si cu celule stem mezenchimale din tesutul cordonului ombilical - postate pe clinicaltrials.gov:
- studiul care s-a derulat deja, faza 1 siguranta: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03099239?cond=mesenchymal+autism&draw=2&rank=5; varsta pacienti: 2 - 11 ani, allogeneic, status: completed
- continuarea studiului de mai sus, faza 2 eficacitate: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04089579?cond=mesenchymal+autism&draw=2&rank=3; varsta pacienti: 4 - 11 ani, allogeneic, status: recruiting
- studiu faza 1, asemanator cu primul, dar destinat copiilor foarte mici – toddlers: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04294290?cond=mesenchymal+autism&draw=2&rank=4; varsta pacienti: 18 - 30 luni, allogeneic, status: not yet recruiting
- studiu faza 1, asemanator cu primul, dar destinat adultilor https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04484077?cond=mesenchymal+autism&draw=2&rank=2
- varsta pacienti: 18-35 ani, allogeneic, status: not yet recruiting
Atasamente:
- Terapiile cu sange din cordonul ombilical autolog sunt sigure pentru copiii mici diagnosticati cu tulburari din spectrul autist (2017 autism)
- Modificari ale tractului de substanta alba asociate cu imbunatatirea clinica intr-un studiu care evalueaza sangele din cordon ombilical autolog pentru tratamentul copiilor mici cu autism
- Protocol extins de acces la terapie cu sange din cordonul ombilical pentru copiii cu afectiuni neurologice
Alte informatii despre tratamentul autismului cu ajutorul celulelor stem:
- https://pediatrics.duke.edu/news/experimental-cord-blood-therapy-autism-studied
- http://edition.cnn.com/2017/04/05/health/autism-cord-blood-stem-cells-duke-study/index.html
- http://www.dukechronicle.com/article/2017/05/umbilical-cord-blood-therapy-may-improve-autistic-symptoms-study-suggests
*informatii valabile la data de 05 Aprilie 2021
*articol actualizat la data de 05 Aprilie 2022