Dictionar de analize

Profil Miozita Extins (IgG)

355.00 Lei Contacteaza-ne

Date generale

Miozita este numele dat unui grup de boli rare cunoscute sub numele de miopatii inflamatorii de cauza autoimuna. Exista mai multe tipuri de miozita, dar cele mai cunoscute sunt dermatomiozita, dermatomiozita juvenila, polimiozita si miozita cu corpi de incluziune.

Toate tipurile de miozita provoaca inflamatia cronica a muschilor striati  si a tesuturilor conjunctive. Acest lucru duce la slabiciune musculara, in principal la nivelul muschilor umerilor si soldului, atrofie musculara, cresterea enzimelor musculare si a markerilor inflamatori in sange, modificari electromiografice si histologice specifice.

Miozita poate aparea, de asemenea, ca parte a unei boli numite sindrom antisintetaza sau la persoanele care au o alta boala autoimuna a tesutului conjunctiv, cum ar fi lupusul (sindroame overlap: o combinatie a miozitei sau dermatomiozitei cu o alta afectiune de tesut conjunctiv).

  • Polimiozita provoaca slabiciune si inflamatie musculara la adulti. Este mai frecventa la femei si tinde sa afecteze persoanele cu varsta cuprinsa intre 30 si 60 de ani. 
  • Dermatomiozita provoaca slabiciune musculara, eruptii cutanate si inflamatie. Poate afecta persoanele de orice varsta si este mai frecventa la femei decat la barbati. De obicei, prezinta o eruptie cutanata vizibila, adesea peste pleoape.
  • Dermatomiozita juvenila apare la copii si afecteaza mai mult fetele decat baieti. Majoritatea copiilor se amelioreaza dupa tratament.
  • Miozita cu corpi de incluziune (IBM) este o tulburare progresiva a muschilor caracterizata prin slabiciune musculara, inflamatie si epuizare. Provoaca slabiciune in muschii coapsei, muschii antebratului si muschii de sub genunchi. De asemenea, poate provoca probleme la inghitire (disfagie). Apare mai frecvent la barbati decat la femei si este cea mai frecventa boala musculara dobandita la persoanele de peste 50 de ani.
  • Sindromul antisintetaza poate fi o complicatie suplimentara pentru cineva cu polimiozita sau dermatomiozita. Sindromul consta in esenta in prezenta autoanticorpilor specifici anti-sintetaza in organism. Exista, de asemenea, riscul de boala pulmonara interstitiala, motiv pentru care tratamentul este crucial.
  • Miozita asociata altor afectiuni. Majoritatea bolilor autoimune sunt afectiuni complexe, ceea ce inseamna ca cei cu miozita pot prezenta si alte simptome care nu par sa faca parte din boala in sine, de exemplu disfagie, calcinoza, artrita reumatoida, lupusul sau sclerodermia, pentru a numi cateva.
  • Miozitele pot aparea si in cadrul unor sindroame paraneoplazice (asociate unor tipuri de cancer). In acest context, o serie de autoanticorpi depistati in ser sunt relevanti pentru coexistenta unor afectiuni maligne. 

Diagnosticul de laborator in miozite poate evidentia cresterea enzimelor musculare (CK, aldolaza, AST, LDH)  si a testelor de inflamatie (proteina C reactiva,VSH).

Ca si in cazul altor boli autoimune, detectia autoanticorpilor specifici joaca un rol major atat  in diagnosticul si clasificarea diferitelor variante ale acestor miozite (incluzand si sindroamele overlap), dar si in evaluarea evolutiei  si monitorizarea eficiantei tratamentului. 

Pacientii cu miozita  au o varietate de autoanticorpi care se impart in doua grupe principale:

  • Autoanticorpi specifici pentru miozita (MSA): MSA sunt foarte specifici pentru pacientii cu polimiozita (PM), dermatomiozita (DM), sindrom anti-sintetaza si miozita necrozanta
  • Autoanticorpi asociati miozitei (MAA): MAA apare in : sindroamele de suprapunere a miozitei si in alte boli ale tesutului conjunctiv, care se coreleaza cu anumite clinice si/sau stari fiziopatologice; In anumite sindroame maligne, miozitele se asociaza cu un tip de autoanticorpi specifici a caror prevalenta este inalt sugestiva pentru prezenta acestor neoplazii 

Despre Profilul Miozita Extins

Profilul Miozita (IgG) consta in determinarea calitativa a anticorpilor de clasa G din serul pacientului, fata de 16 antigene diferite.

In plus fata de Profilul Miozita,  Profilul  Miozita Extins include alte cinci antigene: Mi-2 beta, TIF1 gama, MDA5, NXP2, SAE1, asociate cu neoplazia si boli maligne.
Testul utilizeaza o tehnica numita imunoblot

In esenta,  pe o lama sunt fixate cele 16 antigene purificate care se lasa la incubat cu serul diluat al pacientului. Daca in serul acestuia exista anticorpi fata de aceste antigene, acestia se vor lega ferm numai de antigenele fata de care au afinitate, specifice. Ulterior, se aplica un marker care identifica doar noile complexe formate antigen–anticorpi si, prin aplicarea unei tehnici de colorare,  aceste complexe sunt evidentiate deoarece culoarea lor vireaza spre albastru inchis. Un soft special citeste intensitatea semnalului colorimetric pentru fiecare antigen si identifica exact ce tipuri de autoanticorpi se afla in serul pacientului.  

Tipuri de anticorpi detectati prin Profilul miozita extins 

Testul determina anticorpii specifici fata de urmatoarele antigene: Mi-2, Ku, PM-Scl100, Pm-Scl75, Jo-1, SRP, PL-7, PL-12, EJ, OJ, Mi-2 beta, TIF1 gama, MDA5, NXP2, SAE1

Ac. anti Mi-2 : Sunt inalt specifici pentru dermatomiozita, inclusiv dermatomiozita juvenila, fiind intalniti in 15-30% din cazuri, in special in puseul acut al bolii.  Pot fi prezenti si la 8-12% dintre pacientii cu miozita idiopatica. Indica un raspuns bun la terapie si un prognostic bun. 

Ac. anti Ku: apar in LES cu o prevalenta de 10%; 40% dintre pacientii cu Ac.anti Ku prezinta simptome de miozita si/sau de scleroza sistemica. Sunt intalniti intr-un spectru larg de boli ale tesultului conjunctiv, mai ales in sindroamele overlap (de suprapunere).

Ac. anti PM / Scl100 si PM / Scl75: prezenti la 50-70% dintre pacientii cu sindrom overlap (manifestat prin asocierea simptomelor polimiozitei, dermatomiozitei si a sclerozei sistemice), dar numai la ~3% din toate cazurile de miozita si ~3% din toate cazurile de sclerodermie. Prognosticul este relativ favorabil la acest grup de pacienti.

Ac. anti Jo-1: Fac parte din marea familie a anticorpilor antisintetaze, care se leaga de enzimele care ajuta la sinteza de proteine in ribozomii din citoplasma. Se descriu opt antisintetaze, toate asociate cu miozita. Anticorpii anti Jo1 sunt specifici pentru polimiozita, unde incidenta lor este de 30%, dar inalt specifici pentru fibroza pulmonara interstitiala, unde incidenta este de 60-70%. Sunt frecvent asociati cu aparitia simultana a altor boli autoimune (LES, scleroza sistemica, fibroza pulmonara interstitiala). Se intalnesc foarte rar la copii si in alte colagenoze

Ac. anti SRP: apar in 5% din cazurile de polimiozita si dermatomiozita, dar sunt markeri ai miopatiei idiopatice inflamatorii, un subgrup de polimiozita acuta cu tulburari cardiace, disfagie, cresteri ale CK, raspuns slab la terapie si prognostic rezervat.

Ac. anti PL-7: prevalenta de 3-6% la pacientii cu miozita.

Ac. anti PL-12: prevalenta de pana la 3% la pacientii cu miozita.

Ac. anti EJ: marker de diagnostic pentru polimiozita; pot fi prezenti in fibroza pulmonara interstitiala, sindromul overlap cu LES, artrita si sindrom Raynaud.

Ac. anti OJ: asociati cu miozita (prevalenta 3%) si fibroza pulmonara interstitiala; pot fi prezenti de asemenea, in sindromul Raynaud si in sindromul overlap cu artrita reumatoida.

Ac. anti Ro-52: prezenti la pacientii cu miozita cu o prevalenta de 25%, dar pot sa apara si in alte afectiuni reumatice sau non-reumatice.
Anticorpii anti-Mi-2alfa prezinta aceeasi semnificatie diagnostica precum anticorpii anti-Mi-2, inregistrând o prevalenta de aproximativ 20% in dermatomiozita.


Anticorpii Mi-2beta (recombinant) Sunt identificati  ceva mai frecvent in dermatomiozita asociata cu neoplazie (ex: carcinom de colon sau san)

Anticorpii TIF1g (recombinant) Sunt detectati la 15% dintre pacientii cu dermatomiozita asociata cu boli maligne (carcinom pancreatic)

Anticorpii MDA5 (recombinant) Au fost descrisi initial in populatia asiatica. Sunt detectati in pana la 25% din cazurile de dermatomiozita, demonstrând o specificitate inalta pentru dermatomiozita paraneoplazica (95% din pacienti sunt anti-MDA5 pozitivi), cat si pentru dermatomiozita combinata cu boala interstitiala pulmonara.

Anticorpii NXP2 (recombinant). Sunt detectati in 18-25% din cazurile de DM/ PM juvenila si doar la 1% din adulti, fiind asociati cu calcinoza, leziuni cutanate severe, contracturi musculare  si prognostic rezervat. La adult, boala poate asocia o neoplazie (mamara, uterina sau pancreatica). 

Anticorpii SAE 1 ajuta la diagnosticarea si caracterizarea unui subgrup de pacienti cu dermatomiozita (DM). Sunt  prezenti la 5-8% din populatia europeana cu DM. Prezenta acestor Ac este asociata  cu afectarea severa a pielii; se asociaza cu disfagie si simptome sistemice (adica febra, scadere in greutate, cresterea markerilor inflamatori). Intr-o cohorta, a fost gasita si asocierea cu  neoplazia.
 

Indicatii Profil Miozita Extins 

 

  • Testul poate fi utilizat pentru a ajuta la diagnosticarea dermatomiozitei, polimiozitei si a sindromului anti-sintetaza.
  • De asemenea, medicjul va indica acest test atunci cand exista suspiciunea unor afectiuni maligne in contextul carora a aparut miozita. (sindrom paranaoplazic).
  • In plus, permite caracterizarea diferitelor subseturi ale acestor tulburari si ofera informatii de prognostic, precum si privind eficienta tratamentului instituit.

Mod de recoltare

Pentru efectuarea testului, este necesara prelevarea unei cantitati minimale, de cca 1 ml de sange, cu un ac atraumatic.
Recoltarea sangelui se poate face atat dimineata, pe nemancate, cat si postprandial.
 

Rezultate

Valori normale de referinta: In mod normal, valorile pentru anticorpii specifici acestor antigene testate sunt negative in serul unei persoanelor sanatoase.    

  • Anti-Mi-2: negativ
  • Anti-Ku: negativ
  • Anti-PM-Scl100: negativ
  • Anti-Pm-Scl75:negativ
  • Anti-Jo-1: negativ
  • Anti-SRP: negativ
  • Anti-PL-7: negativ
  • Anti-PL-12: negativ
  • Anti-EJ:negativ
  • Anti-OJ:negativ
  • Anti-Ro-52: negativ
  • Anti-Mi-2alfa: negativ
  • Anti-Mi-2beta: negativ
  • Anti-TIF1g: negativ
  • Anti-MDA5: negativ
  • Anti-NXP: negativ
  • Anti-SAE1: negativ

In cazul prezentei anticorpilor specifici, in functie de intensitatea semnalului de culoare, rezultatul pentru fiecare tip de anticorpi poate fi:

  • Echivoc
  • Pozitiv
  • Puternic pozitiv

Identifiarea anticorpilor anti-sintetaze (Anti-Jo-1) se asociaza puternic cu sindromul anti-sintetaza. Asocierea miozitei cu autoanticorpi anti-SRP defineste o forma severa de polimiozita cu manifestari cardiovasculare si rata crescuta a mortalitatii. Prezenta anticorpilor anti-Mi-2 defineste dermatomiozita clasica cu rash cutanat, eritem periunghial si raspuns bun la terapia cortizonica. Anticorpii mentionati reprezinta autoanticorpi specifici miozitei.

Anticorpii anti-Ku, anti-PM-Scl si anti-Ro52 sunt considerati autoanticorpi asociati miozitei care, fiind lipsiti de specificitate, se intalnesc si in alte afectiuni ale tesutului conjunctiv

Prezenta anticorpilor anti-Mi-2beta, anti-TIF1g, anti-MDA5, anti-NXP se asociaza cu prezenta unor afectiuni maligne.
 

Unde se efectueaza?

Testul se efectueaza in laboratorul central Regina Maria, dar probele de sange pentru test se pot recolta in toate centrele de recoltare ale retelei, la nivel national. 
 

Timp de eliberare rezultate


10 zile lucratoare


Bibliografie:

  • Laborator Regina Maria. Referintele specifice tehnologiei de lucru utilizate 
  •  www.mayomedicallaboratories.com
  • https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5828023/
  • https://www.myositis.org.uk