Acromegalie

Acromegalia este o boală endocrină rară, caracterizată prin secreția excesivă a hormonului de creștere (GH) după încheierea procesului de creștere osoasă. Această supraproducție este, în majoritatea cazurilor, cauzată de un adenom hipofizar – o tumoră benignă localizată la nivelul glandei hipofize.

Deoarece oasele lungi nu mai pot crește după pubertate, excesul de GH (hormon somatotrop) determină îngroșarea și creșterea anormală a țesuturilor moi, a extremităților (mâini, picioare), precum și a unor structuri faciale, cum ar fi mandibula, nasul și fruntea. Pe lângă modificările fizice evidente, boala afectează și organele interne, metabolismul și aparatul cardiovascular, crescând riscul de diabet, hipertensiune arterială și boli cardiace.

Deși este o afecțiune care evoluează lent și poate trece neobservată timp de mai mulți ani, acromegalia poate avea efecte severe asupra sănătății dacă nu este diagnosticată și tratată la timp. Descoperă mai multe despre glanda hipofiza si rolurile sale in organism și află ce alte probleme poate determina disfuncția acesteia.

Acromegalia este cauzată de producția excesivă a hormonului de creștere (GH), care la rândul său determină o creștere crescută a factorului de creștere insulinic de tip 1 (IGF-1).

Hipersecreția de hormon somatotrop și IGF crescut sunt responsabile pentru simptomele caracteristice ale bolii. În majoritatea cazurilor, cauza principală a acromegaliei este un adenom hipofizar, dar pot exista și alte cauze mai rare.

Adenomul hipofizar

Un adenom hipofizar este o tumoră benignă situată la nivelul glandei hipofize (pituitară), care duce la o secreție excesivă și necontrolată de GH. Tumorile hipofizare pot varia ca dimensiune:

• Microadenoame (sub 1 cm) – pot determina simptome mai ușoare și pot fi detectate mai greu.
• Macroadenoame (peste 1 cm) – sunt mai agresive, pot provoca simptome severe și pot exercita presiune asupra structurilor cerebrale învecinate, afectând vederea sau provocând dureri de cap.

Adenomul hipofizar este o patologie relativ rară, dar care poate avea un impact important asupra stării de sănătate. Citește tot ceea ce trebuie sa stii despre adenomul hipofizar și despre modurile în care îți poate schimba viața.

Tumori situate în afara hipofizei (acromegalie ectopică)

În cazuri extrem de rare, acromegalia poate fi cauzată de tumori situate în afara hipofizei, care produc fie GH, fie hormonul care stimulează secreția de GH (hormonul de eliberare a hormonului de creștere – GHRH). Aceste tumori pot fi localizate la nivelul:

• Plămânilor;
• Pancreasului;
• Glandelor suprarenale.

Aceste tumori ectopice pot conduce la o formă secundară de acromegalie, care necesită o abordare terapeutică diferită față de cea provocată de adenoamele hipofizare.

Factori genetici și sindroame asociate

Deși majoritatea cazurilor de acromegalie apar sporadic, există situații în care afecțiunea este asociată cu sindroame genetice, cum ar fi:

• Neoplazia endocrină multiplă tip 1 (MEN1) – o afecțiune ereditară caracterizată prin apariția tumorilor la nivelul glandelor endocrine, inclusiv în hipofiză.
• Sindromul McCune-Albright – o boală genetică rară care poate duce la supraproducția de GH și la alte tulburări endocrine.

Alte cauze și mecanisme implicate

În unele cazuri foarte rare, poate exista o hiperactivitate hipotalamică, care duce la stimularea excesivă a hipofizei prin secreția crescută de GHRH. Acest mecanism poate fi determinat de anomalii congenitale sau de afecțiuni dobândite ale sistemului nervos central.

Acromegalia se dezvoltă lent, iar simptomele pot trece neobservate ani la rând. Modificările fizice sunt cele mai evidente, dar boala afectează și sistemele metabolic, cardiovascular și nervos. Simptomele variază de la pacient la pacient, în funcție de severitatea excesului de hormon de creștere (GH) și de prezența complicațiilor.

Modificări fizice vizibile

Acromegalia determină creșterea anormală a țesuturilor moi și a oaselor după încheierea pubertății, ducând la:

• Mărirea extremităților – mâinile și picioarele devin mai late și mai groase, iar pacienții observă că inelele, mănușile și pantofii nu le mai vin.
• Îngroșarea și deformarea trăsăturilor faciale – fruntea, nasul și bărbia devin mai proeminente, iar buzele și limba cresc în dimensiune.
• Îngroșarea pielii – devine mai groasă, mai uleioasă și mai predispusă la transpirație excesivă.

Simptome sistemice

Acromegalia afectează mai multe funcții ale organismului și poate provoca:

• Dureri articulare și musculare – din cauza creșterii anormale a țesuturilor și afectării cartilajelor.
• Sindromul de tunel carpian – caracterizat prin amorțeală și furnicături la nivelul mâinilor din cauza compresiei nervoase.
• Oboseală cronică și slăbiciune musculară – pacienții se pot simți epuizați chiar și după odihnă.
• Transpirație excesivă și intoleranță la căldură – cauzate de hiperactivitatea glandelor sudoripare.

Probleme metabolice și hormonale

Excesul de GH afectează echilibrul hormonal și metabolismul, putând duce la:

• Diabet zaharat sau rezistență la insulină – hormonul de creștere interferează cu acțiunea insulinei, crescând glicemia.
• Hipertensiune arterială – acromegalia crește riscul de hipertensiune, afectând sănătatea cardiovasculară.
• Disfuncții sexuale – la bărbați poate apărea disfuncția erectilă, iar la femei pot apărea menstruații neregulate sau infertilitate.

Problemele legate de viața intimă sunt unele dintre cele mai delicate cu care se confruntă pacienții. Deși nu îți pun viața în pericol, dificultățile în a susține o viață sexuală satisfăcătoare pot reduce mult calitatea vieții. Descoperă mai multe despre cauzele disfunctiei erectile si optiunile de tratament.

Simptome neurologice și complicații cerebrale

Dacă adenomul hipofizar crește și comprimă structurile din jur, pot apărea:

• Dureri de cap persistente – cauzate de presiunea exercitată asupra creierului.
• Tulburări de vedere – în special scăderea câmpului vizual, deoarece tumora poate afecta nervul optic.

Complicații cardiovasculare

Acromegalia crește riscul de boli cardiovasculare, principala cauză de mortalitate în rândul pacienților. Printre complicații se numără:

• Cardiomegalie – mărirea inimii, care poate duce la insuficiență cardiacă.
• Aritmii – bătăi neregulate ale inimii, care pot fi periculoase.
• Ateroscleroză accelerată – depunerea plăcilor de colesterol pe artere, crescând riscul de infarct sau accident vascular cerebral.

Probleme respiratorii

• Apneea de somn – îngroșarea țesuturilor căilor respiratorii duce la pauze în respirație în timpul somnului, afectând odihna și oxigenarea organismului.
• Sforăit puternic – un simptom frecvent cauzat de îngustarea căilor respiratorii.

Impact psihologic și emoțional

Schimbările fizice și problemele de sănătate asociate acromegaliei pot avea un impact semnificativ asupra psihicului pacienților, putând duce la:

• Anxietate și depresie – din cauza transformărilor fizice și a dificultății de a gestiona boala.
• Scăderea încrederii în sine – pacienții pot avea dificultăți în acceptarea imaginii corporale modificate.

Dacă te preocupă simptomele pe care le ai, fă-ți o programare online, iar un reprezentant Regina Maria te va contacta în cel mult 24 de ore.

Gigantismul și acromegalia sunt două afecțiuni cauzate de excesul de hormon de creștere (GH), dar apar la vârste diferite și au manifestări distincte. În timp ce gigantismul afectează copiii și adolescenții înainte de închiderea cartilajelor de creștere, acromegalia apare la adulți după finalizarea procesului de creștere osoasă.

Gigantismul: creștere accelerată la copii și adolescenți

Gigantismul apare înainte de închiderea cartilajelor de creștere a oaselor lungi, ceea ce permite creșterea excesivă în înălțime.

Manifestări ale gigantismului:

• Creștere accelerată în înălțime, adesea peste 2 metri.
• Membre (brațe și picioare) disproporționat de lungi.
• Dezvoltare excesivă a mâinilor și picioarelor.
• Dureri articulare și musculare din cauza creșterii rapide.
• Întârzierea pubertății sau disfuncții hormonale.
• Probleme cardiace și metabolice similare cu cele din acromegalie.

Gigantismul este rar și necesită tratament timpuriu, pentru a preveni complicațiile severe asociate creșterii necontrolate.

Acromegalia: creșterea anormală a extremităților la adulți

Acromegalia apare după închiderea cartilajelor de creștere, ceea ce înseamnă că oasele lungi nu mai cresc în lungime, dar țesuturile moi și structurile osoase existente se îngroașă și se măresc.

Manifestări ale acromegaliei:

• Creșterea în dimensiune a mâinilor, picioarelor și trăsăturilor faciale.
• Îngroșarea pielii și deformarea oaselor maxilarului, frunții și nasului.
• Tulburări metabolice, cum ar fi diabetul și hipertensiunea arterială.
• Dureri articulare și musculare, sindrom de tunel carpian.
• Apnee în somn și alte probleme respiratorii.

Acromegalia se dezvoltă lent, iar simptomele pot trece neobservate timp de mai mulți ani. Din acest motiv, tratamentul este adesea întârziat, iar pacienții sunt diagnosticați la mulți ani după debutul bolii. Identificarea precoce este esențială pentru prevenirea complicațiilor grave. Procesul de diagnosticare implică mai mulți pași esențiali: evaluarea clinică, testele hormonale și investigațiile imagistice.

Evaluarea clinică

Medicul endocrinolog analizează istoricul medical al pacientului și efectuează un examen fizic detaliat. Printre semnele care pot sugera acromegalia se numără:

• Mărirea mâinilor și picioarelor (pacienții observă că inelele sau pantofii nu le mai vin).
• Modificări faciale evidente, cum ar fi proeminența mandibulei, îngroșarea buzelor și nasului.
• Îngroșarea pielii și transpirație excesivă.
• Sindrom de tunel carpian (furnicături și amorțeală la nivelul mâinilor).
• Dureri articulare și musculare.
• Probleme de vedere (datorate comprimării nervului optic de către un adenom hipofizar mare).

Dacă medicul suspectează acromegalia, se vor efectua teste hormonale pentru confirmare.

Teste hormonale

Acromegalia este cauzată de excesul de hormon de creștere (GH), dar nivelul acestuia poate fluctua pe parcursul zilei. De aceea, simpla măsurare a GH nu este suficientă pentru un diagnostic cert. Cele mai importante teste sunt:

Măsurarea IGF-1 (factor de creștere insulinic de tip 1)

• IGF-1 este produs în ficat sub influența GH și are un nivel constant în sânge.
• Un nivel crescut de IGF-1 este un indicator puternic al acromegaliei.
• Testul este mai fiabil decât măsurarea GH, deoarece IGF-1 nu fluctuează pe parcursul zilei. 

Află mai multe despre testul IGF-1 și despre când este recomandat.

Testul de supresie la glucoză (testul oral de toleranță la glucoză – OGTT)

• Pacientul bea o soluție cu 75 g de glucoză.
• La persoanele sănătoase, nivelul GH scade sub 1 ng/mL după administrarea de glucoză.
• La pacienții cu acromegalie, GH rămâne ridicat (> 1 ng/mL).
• Acest test este esențial pentru confirmarea diagnosticului.

Investigații imagistice

Dacă testele hormonale indică acromegalie, următorul pas este localizarea cauzei, de obicei un adenom hipofizar.

• Rezonanța magnetică nucleară (RMN) a glandei hipofize: este metoda preferată pentru identificarea tumorilor hipofizare. RMN poate detecta microadenoame (<1 cm) sau macroadenoame (>1 cm). Dacă tumora este mare, poate apăsa pe nervii optici, provocând tulburări de vedere.
• Tomografia computerizată (CT) craniană: este utilizată doar dacă RMN-ul nu este disponibil sau dacă este contraindicat. Poate evidenția tumori hipofizare mari sau tumori ectopice (în afara hipofizei).

Diagnostic diferențial

Unele afecțiuni pot avea simptome asemănătoare cu acromegalia, iar medicul trebuie să le excludă:

• Gigantismul (dacă simptomele apar la copii, înainte de închiderea cartilajelor de creștere).
• Boala Paget (o afecțiune osoasă care poate provoca deformări).
• Hipotiroidismul sever (poate duce la îngroșarea pielii și a feței).
• Sindromul McCune-Albright (o boală genetică rară, asociată cu producția anormală de GH).

Teste suplimentare pentru complicațiile acromegaliei

Odată ce diagnosticul este confirmat, medicul va evalua eventualele complicații:

• Ecocardiografie – pentru detectarea hipertrofiei cardiace.
• Test de apnee în somn – dacă pacientul prezintă sforăit puternic și oboseală excesivă.
• Teste de glicemie și insulină – pentru evaluarea riscului de diabet zaharat.
• Examinare oftalmologică – pentru evaluarea afectării câmpului vizual.

Scopul principal al tratamentului pentru acromegalie este normalizarea nivelului de hormon de creștere (GH) și IGF-1, reducerea dimensiunii tumorii hipofizare și prevenirea complicațiilor asociate bolii. Alegerea metodei de tratament depinde de severitatea afecțiunii, dimensiunea și localizarea adenomului hipofizar, precum și de prezența altor probleme de sănătate.

Există trei metode principale de tratament: chirurgical, medicamentos și radioterapie, care pot fi utilizate individual sau în combinație.

Tratamentul chirurgical

Există mai multe tehnici chirurgicale care pot fi aplicate pentru tratamentul acromegaliei; alegerea metodei optime depinde de mai mulți parametri obiectivi pe care medicul îi va discuta cu pacientul, odată finalizate investigațiile necesare pentru diagnostic.

Chirurgia transsfenoidală – tratamentul de primă linie

• Este metoda preferată pentru îndepărtarea adenoamelor hipofizare.
• Se realizează prin nas sau prin sinusul sfenoidal, fără a necesita incizii externe.
• Dacă tumora este mică și bine localizată, operația poate duce la vindecare completă.
• Succesul operației depinde de mărimea și poziția tumorii: Microadenoamele (<1 cm) au o rată mare de vindecare (peste 80%), macroadenoamele (>1 cm) sunt mai dificil de îndepărtat complet și pot necesita tratament suplimentar.
• Recuperarea este rapidă, iar pacienții sunt externați în câteva zile.

Chirurgia transcraniană

• Se folosește rar, în cazurile de tumori mari care s-au extins în afara hipofizei.
• Implică o intervenție mai invazivă, cu o perioadă de recuperare mai lungă.

Avantaje ale chirurgiei

• Elimină sursa principală a excesului de GH.
• Rată mare de succes pentru microadenoame.
• Îmbunătățire rapidă a simptomelor.

Dezavantaje

• Risc de afectare a glandei hipofize, ceea ce poate duce la insuficiență hormonală.
• Nu este eficientă în toate cazurile, mai ales dacă tumora este mare.
• Uneori, este necesară o a doua intervenție sau tratament complementar.

Scopul principal al tratamentului pentru acromegalie este normalizarea nivelului de hormon de creștere (GH) și IGF-1, reducerea dimensiunii tumorii hipofizare și prevenirea complicațiilor asociate bolii. Alegerea metodei de tratament depinde de severitatea afecțiunii, dimensiunea și localizarea adenomului hipofizar, precum și de prezența altor probleme de sănătate.

Există trei metode principale de tratament: chirurgical, medicamentos și radioterapie, care pot fi utilizate individual sau în combinație.

Tratamentul medicamentos

Dacă intervenția chirurgicală nu reușește să reducă suficient nivelul hormonului de creștere sau dacă pacientul nu poate fi operat, se recurge la tratament medicamentos. Există trei clase principale de medicamente utilizate:

Analogii de somatostatină (SSA) – prima linie de tratament medicamentos

Aceste medicamente inhibă secreția de GH și reduc dimensiunea tumorii. Cele mai utilizate substanțe active sunt:

• Octreotid – administrat sub formă de injecții lunare.
• Lanreotid – eficient în reducerea GH și IGF-1.
• Pasireotid – utilizat în cazurile rezistente la alte SSA.

Avantajele analogilor de somatostatină sunt că scad nivelul de GH și IGF-1 în aproximativ 70% din cazuri și pot reduce dimensiunea tumorii. Ca dezavantaje, menționăm eventualele efecte secundare gastrointestinale (greață, diaree) și faptul că necesită administrare frecventă.

Antagoniști ai receptorilor de GH

Dacă analogii de somatostatină nu sunt eficienți, se utilizează o altă substanță activă, care blochează efectele GH asupra țesuturilor. Aceasta trebuie administrată zilnic prin injecție subcutanată. Deși reduce eficient nivelul de IGF-1, aceasta nu afectează dimensiunea tumorii și poate cauza afectare hepatică.

Agoniști ai dopaminei

Cabergolina și bromocriptina sunt utilizate în cazurile mai ușoare de acromegalie. Acestea au eficiență redusă comparativ cu SSA, dar administrarea este orală, simplă și rapidă și sunt mai ușor de tolerat. Din păcate, eficiența lor este limitată (GH și IGF-1 scad doar la 10-20% dintre pacienți).

Radioterapia

Radioterapia este utilizată dacă chirurgia și tratamentul medicamentos nu reușesc să controleze boala:

• Radioterapia convențională este administrată în doze mici, pe o perioadă de luni sau ani. Are efect lent – nivelul GH și IGF-1 poate scădea treptat în 5-10 ani.

Radiochirurgia stereotactică (Gamma Knife sau CyberKnife): oferă o doză mare de radiație într-o singură ședință, cu efect mai rapid. Se utilizează în special pentru tumori reziduale după operație.

Principalul avantaj al radioterapiei este că nu mai necesită intervenție chirurgicală. Din păcate, se asociază unui risc crescut de insuficiență hipofizară și necesită substituție hormonală.

Tratamentul complicațiilor

Deoarece acromegalia afectează mai multe sisteme ale organismului, este necesară gestionarea complicațiilor:

• Diabet zaharat → control glicemic cu medicamente antidiabetice.
• Hipertensiune arterială → tratament cu antihipertensive.
• Sindrom de apnee în somn → utilizarea unui aparat CPAP pentru îmbunătățirea respirației în timpul somnului.
• Probleme articulare → fizioterapie și analgezice pentru ameliorarea durerilor.

Monitorizarea pe termen lung

Pacienții cu acromegalie trebuie să fie monitorizați regulat pentru a preveni recidiva bolii:

• Teste hormonale (GH, IGF-1) la fiecare 6-12 luni.
• RMN hipofizar periodic, pentru a verifica reapariția tumorii.
• Evaluări cardiace, metabolice și oftalmologice regulate.

Acromegalia este o afecțiune endocrină rară, dar gravă, care necesită diagnostic precoce și tratament adecvat pentru a preveni complicațiile severe. Fiind cauzată de un exces de hormon de creștere, boala determină modificări fizice progresive și poate afecta organele interne, crescând riscul de diabet, hipertensiune arterială și boli cardiovasculare. Dacă observi simptome specifice, cum ar fi creșterea anormală a mâinilor și picioarelor, modificări faciale sau oboseală excesivă, consultă un medic endocrinolog pentru investigații. Un diagnostic precoce poate face diferența între complicații severe și o viață echilibrată, gestionată eficient.

Disclaimer: Acest articol este cu titlu informativ și nu constituie o recomandare medicală.

Surse:

• https://www.healthline.com/health/acromegaly
• https://www.niddk.nih.gov/health-information/endocrine-diseases/acromegaly#:~:text=Acromegaly%20is%20a%20disorder%20that,tissues%20to%20increase%20in%20size.
• https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/acromegaly/symptoms-causes/syc-20351222
• https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17743-acromegaly
• https://www.nhs.uk/conditions/acromegaly/
• https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/acromegaly
• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK431086/
• https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/acromegaly
• https://medlineplus.gov/ency/article/000321.htm