Miastenia gravis este o afectiune cronica de tip autoimun, manifestata prin oboseala musculara marcata, ca urmare a interferarii autoanticorpilor in procesul de transmitere neuromusculara. Aceasta poate sa apara la orice varsta, insa anumite categorii sunt preferentiale. Tabloul clinic este unul variat, iar tratamentul este preponderent simptomatic, intrucat nu este posibila vindecarea completa de aceasta boala.
Afla, in cele ce urmeaza, care sunt cauzele si factorii de risc ai aparitei miasteniei gravis, ce factori agravanti pot influenta evolutia bolii, care sunt semnele si simptomele specifice, dar si cum se poate diagnostica si trata aceasta afectiune.
Cauzele de aparitie in miastenia gravis
In miastenia gravis, afectarea musculaturii se produce printr-un mecanism de tip autoimun. Organismul produce anticorpi care se interpun intre componentele placii motorii (jonctiunea neuromusculara - legatura dintre nerv si fibra musculara) si fie distrug, fie blocheaza receptorii acetilcolinei, neurotransmitatorul responsabil pentru transmiterea informatiei nervoase catre structurile musculare si producerea contractiei.
Motivul exact pentru care incepe o productie de autoanticorpi de asemenea anvergura nu a putut fi elucidat complet. Se considera ca nu este nici de cauza genetica, nici infectioasa (boala nu este transmisibila).
In cazul unor persoane care sufereau de miastenia gravis s-a putut identifica un timus marit de volum sau chiar un timom (tumora a timusului). Timusul este o glanda ce face parte din sistemul imun si constituie o posibila sursa a unui feedback pozitiv de generare a autoanticorpilor.
In alte cazuri, femeile insarcinate ce sufera de miastenia gravis pe parcursul sarcinii pot transmite fatului boala. Totusi, cu ajutorul implementarii unui tratament specific, boala copilului se vindeca in maximum doua luni de la nastere.
Factori de risc si agravanti
Principalul factor de risc in aparitia miasteniei gravis este reprezentat de varsta. Astfel, cu toate ca afectiunea se poate regasi la orice categorie de varsta, este intalnita preponderent la femeile cu varsta de sub 40 de ani si la barbatii de peste 60 de ani.
Odata ce boala a fost instalata, anumiti factori ii pot influenta evolutia intr-un mod nefavorabil, conducand la aparitia unor complicatii. Printre factorii agravanti in miastenia gravis se numara:
- Patologiile inflamatorii si infectioase;
- Oboseala fizica si psihica;
- Stresul psihic;
- Stresul chirurgical;
- Sarcina;
- Menstruatia;
- Anumite medicamente - betablocante, antimalarice, anticonvulsivante.
Semne si simptome in miastenia gravis
Dat fiind numarul mare de grupe musculare existente in corpul uman si implicarea majoritatii lor in procesul patologic din miastenia gravis, tabloul clinic al afectiunii este unul divers si complex.
Printre principalele manifestari clinice intalnite in miastenia gravis se numara:
- Ptoza palpebrala - caderea uneia sau ambelor pleoape;
- Vederea dubla (diplopia) - se imbunatateste sau chiar se corecteaza, la mentinerea in pozitie inchisa a unuia dintre ochi;
- Disfagia - dificultatea la inghitire;
- Dificultatea la mestecat - prin obosirea mult mai rapida a muschilor masticatori;
- Dificultatile in vorbire - incluzand modificarea vocii;
- Modificarea expresiilor faciale - ca urmare a afectarii muschilor faciali implicati in limbajul mimico-gestual al fetei;
- Mentinerea deficitara a posturii - prin obosirea muschilor gatului si spatelui;
- Modificarea mersului - scaderea tonusului muschilor de la membrele inferioare.
Cel mai des implicate grupe musculare sunt cele de la nivelul capului si gatului. Astfel, peste jumatate din numarul de persoane care sufera de miastenia gravis experimenteaza ptoza palpebrala sau vederea dubla, iar in jur de 15% acuza dificultati la vorbire, deglutitie (inghitire), masticatie si au expresii faciale modificate. Un procent mai mic afiseaza un mers modificat.
Diagnosticul in miastenia gravis
Diagnosticul in miastenia gravis incepe prin preluarea unui istoric medical complet, atat personal, cat si familial (heredocolateral), care se completeaza, ulterior, cu un examen fizic general. Focusul examenului fizic se indreapta, apoi, catre sfera neurologica.
In cadrul examenului neurologic, principalii parametri evaluati sunt:
- Reflexele;
- Tonusul muscular;
- Forta musculara;
- Sensibilitatea senzitiva si cea motorie;
- Gradul de coordonare;
- Echilibrul.
Atat pentru confirmarea unei suspiciuni de miastenie gravis, cat si in cazul in care istoricul pacientului si examenul fizic nu au fost concludente, se poate opta pentru efectuarea unor teste paraclinice suplimentare:
- Teste de sange - pot detecta prezenta autoanticorpilor;
- Teste imagistice (CT, RMN) - folosite in special pentru depistarea unei tumori la nivelul timusului;
- Electromiografia - procedura prin care se evalueaza activitatea electrica a muschilor, prin depistarea prezentei contractiei la stimulii nervosi primiti de la nivelul sistemului nervos central;
- Stimularea nervoasa repetitiva - se determina abilitatea de transmitere a impulsului nervos la nivel muscular, precum si eventuala obosire prematura a muschiului in urma mai multor contractii;
- Teste specifice evaluarii functiei respiratorii - pentru evaluarea gradului de afectare a muschilor respiratori.
Odata ce a fost stabilit diagnosticul de miastenia gravis, urmatorul pas este stabilirea unei scheme terapeutice adaptate fiecarei persoane in cauza.
Tratamentul in miastenia gravis
In miastenia gravis, tratamentul este adaptat nevoilor fiecarui pacient in parte. Astfel, inainte de a se institui orice schema terapeutica, se va tine cont de mai multe aspecte:
- Varsta curenta a pacientului;
- Gradul de severitate a afectiunii;
- Modul de evolutie a bolii pana la momentul diagnosticului;
- Prezenta sau absenta altor patologii;
- Gradul de acceptare a unor tipuri de tratamente (ex: refuzul tratamentului chirurgical);
- Preferinta personala a pacientului (atunci cand acest lucru este posibil).
Intrucat miastenia gravis este o boala cronica ce nu poate fi vindecata, scopul tratamentului este acela de a-i diminua simptomatologia si de a imbunatati calitatea vietii per total. Astfel, principalele optiuni terapeutice includ:
- Tratamentul medicamentos - schema poate fi compusa din anticolinesterazice (inhibitori de colinesteraza), corticosteroizi sau imunosupresoare;
- Terapia intravenoasa - poate consta in plasmafereza (procedeu de filtrare a plasmei asemanator dializei), administrarea de imunoglobuline (scad procesul autoimun) sau de anticorpi monoclonali (de ultima intentie);
- Tratamentul chirurgical - se opteaza pentru interventia chirurgicala in cazul persoanelor cu miastenia gravis produsa ca urmare a unei tumori la nivelul timusului.
Indiferent de schema terapeutica pentru care se opteaza, este important de retinut ca orice tratament trebuie completat de un stil de viata sanatos. De asemenea, reducerea pe cat de mult posibil a numarului de factori agravanti poate influenta pozitiv evolutia bolii.
In concluzie, miastenia gravis este o boala cronica autoimuna care, desi este incurabila, are o simptomatologie ce poate fi tinuta sub control, cu ajutorul stabilirii unui diagnostic corect si al implementarii unei scheme terapeutice adaptate nevoilor persoanei in cauza. Respectarea cu rigurozitate a tratamentului, adoptarea unui stil de viata sanatos si reducerea pe cat de mult posibil a factorilor cunoscuti pentru agravarea evolutiei bolii sunt masuri ce pot oferi o calitate cat mai buna a vietii, in pofida prezentei bolii.
Bibliografie:
Generalitati https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/myasthenia-gravis
Semne si simptome https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/myasthenia-gravis/symptoms-causes/syc-20352036
Diagnostic si tratament https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/myasthenia-gravis/diagnosis-treatment/drc-20352040
Miastenia gravis https://www.nhs.uk/conditions/myasthenia-gravis/