Totuși, pentru pacientele cu o vârstă avansată, avorturi spontane și eșecuri repetate de fertilizare în vitro, recomandăm să apeleze la screening genetic preimplantațional (PGS) înainte de procedura FIV.
În această idee, echipa medicală a Centrului de Fertilitate si FIV Columna a obținut în premieră prima sarcină prin FIV în care embrionii au fost testați genetic pentru depistarea posibilelor afecțiuni ereditare, înainte de a fi implantați în uterul mamei. Procedura a fost efectuată unei paciente în vârstă de 38 de ani, cu două nașteri în antecedente și o procedură FIV efectuată în cursul acestui an, în afara țării. În prezent, sarcina este în evoluție, fiind monitorizată constant în cadrul clinicii.
Screening-ul genetic preimplantațional (test PGS) constă în prelevarea între 2-8 celule dintr-un embrion obținut în vitro, în ziua a cincea înaintea transferului, pentru a fi supuse testului cromozomial, în laboratorul de genetică. Astfel, sunt analizate cele 23 de perechi de cromozomi ale celulei, pentru a identifica și implanta doar embrionii sănătoși și a-i înlătura pe cei cu anomalii cromozomiale.
“Cu ajutorul acestei tehnici PGS putem contribui la o rată de succes mult mai bună a procedurii FIV, care este de altfel și scopul nostru pentru toate cuplurile care ne trec pragul. Astfel, oferim cuplurilor cu afecțiuni genetice sau pacientelor cu multiple sarcini nereușite o șansă importantă de a aduce pe lume copii sănătoși și de a preîntâmpina situația unei eventuale întreruperi de sarcină. PGS este practicată la nivel internațional, dar în România este încă în fază incipientă, Columna Medical Center fiind unul dintre puținele centre care o asigură” spune Nicoleta Zamfir, CEO Centrul de Fertilitate si FIV Columna.
Este important de știut faptul că pacienții care apelează la fertilizare în vitro (FIV) pot depista cu ajutorul screening-ului genetic preimplantațional (PGS) o serie întreagă de afecțiuni cromozomiale, pot crește rata de reușită a procedurii de fertilizare și reduce riscul apariției avorturilor spontane. Astfel, cresc șansele nașterii unui copil sănătos, ferit de boli genetice.
Echipa medicală care a coordonat procedura de fertilizare în vitro a pacientei a fost formată din Dr. Cezara Bucur, medic primar Obstetrică-Ginecologie, cu experiență de peste 18 ani în domeniul reproducerii umane asistate, împreună cu Dr. Melihan Bechir, embriolog senior în cadrul Centrului de Fertilitate si FIV Columna
Printe anomaliile cromozomiale identificate de screeningul genetic preimplantațional se numără sindroamele Down, Klinefelter, Turner, boala Huntington, fibroza chistică, hemophilia A si B, distrofia musculară Duchenne, hidrocefalia, etc.