Gama de analize

Pachet cariotip fetal cu benzi G+QF-PCR din vilozitati coriale

Citomegalovirus ADN in sange

Pachet screening leziuni precanceroase de col uterin

Testare genetica pentru surditate non-sindromica - GJB2 (conexina 26) 35delG

Testare Genetica Pentru C-MLP (Trombocitemie Esentiala, Mielofibroza Primara)

Pachet cariotip fetal cu benzi G + QF-PCR - din lichid amniotic

Testare genetica pentru mutatii genetice pentru sindrom X-fragil - testare numar repetitii CGG

Testare genetica pentru MLPA Panel

Pachet pentru evaluarea infertilitatii de cuplu 2

Test Panorama extins (cu microdeletii)

Testare genetica pentru amiotrofie spinala(SMA)

Pachet B2 pentru trombofilii ereditare - 4 mutatii

Pachet C1 pentru trombofilii ereditare - 5 mutatii

Pachet de baza pentru trombofilii ereditare- 2 mutatii

Pachet cariotip molecular (ARRAY CGH) + cariotip fetal cu benzi G + QF-PCR- din lichid amniotic

Pachet cariotip fetal cu benzi G + gena CFTR panel 38 mutatii clasice si polimorfismul IVS8 5T/7T/9T din lichid amniotic

Pachet cariotip molecular (ARRAY CGH) + QF-PCR - din lichid amniotic

Pachet cariotip cuplu M

Pachet pentru evaluarea infertilitatii de cuplu 1

Pachet pentru evaluarea insuficientei ovariene

Testare genetica pentru toxicitatea la Irinotecan - UGT1A1*28

Pachet 2 screening pentru mutatiile cele mai frecvente din fibroza chistica si surditate genetica + dublu test

Pachet cariotip cuplu F

Pachet teste pregatire FIV

Pachet C-MPL + CALR (mieloproliferari cronice - JAK negative)

Pachet fuziuni pentru leucemiile acute limfoblastice - LAL

Testare genetica pentru tumori cerebrale - MGMT SI IDH 1+ IDH 2 (MS-MLPA)

Pachet pentru evaluarea infertilitatii de cuplu 2 - F

Testare genetica pentru C-MPL + CALR

testare genetica pentru deficitul de 21-hidroxilaza - secventierea genei CYP21A2

Pachet infertilitate masculina 1

Pachet NIPT PLUS 2 (HARMONY cu DIGEORGE + screening fibroza chistica si surditate - cu microdeletii)

Pachet infertilitate masculina 2

Pachet 1 screening pentru mutatiile cele mai frecvente din fibroza chistica si surditate genetica

Pachet testare genetica pentru receptivitate endometru(ERMAP)+microbiom endometrial

Pachet C2 pentru trombofilii ereditare - 5 mutatii

Pachet D pentru trombofilii ereditare - 6 mutatii

Pachet ADN toxoplasma + QF-PCR - lichid amniotic

Pachet pentru evaluarea infertilitatii de cuplu 1 - F

Pachet intolerante genetice alimentare (lactoza, fructoza, gluten, DAO)

Test nutrigenetica

Pachet testare genetica pentru receptivitate endometru (ErMap) si Immunology map

Testare genetica pentru deficit diaminoxidaza (DAO)

Testare genetica pentru fuziunea BCR-ABL(detectie transcript micro P230)

Pachet testare nutrigenetica si profil epigenetic

Cariotip fetal cu benzi G din lichid amniotic

Pachet extins infertilitate masculina

Pachet cariotip molecular (ARRAY CGH) + QF-PCR din vilozitati coriale

Pachet A pentru trombofilii ereditare - 3 mutatii

Pachet B1 pentru trombofilii ereditare - 4 mutatii

Pachet cariotip molecular (ARRAY CGH) + cariotip fetal cu benzi G - din lichid amniotic

Pachet NIPT plus 1 (HARMONY + screening fibroza chistica si surditate - fara microdeletii)

Pachet cariotip fetal cu benzi G + QF-PCR - din produs de conceptie

Pachet infertilitate masculina 3

Pachet testare genetica pentru endometru ErMap + ImMap + Endometriom

Testare profil epigenetic

Pachet testare genetica pentru KIR - HLA-C - F

Pachet testare genetica pentru HLA-C - F

Pachet testare genetica pentru HLA-C - M

Profil genomic comprehensiv - CGP (pentru mutatii somatice in cancerele solide)

Testare genetica microdeletii cromozom Y - MLPA

Pachet extins infertilitate feminina

Testare genetica pentru virus rubeolic - lichid amniotic

Testare genetica PGT-A (4-6 embrioni)

Testare genetica WGS (Whole Genome Sequencing)

Testare genetica PGT-A (7-10 embrioni)

Testare genetica PGT-A (1-3 embrioni)

Testare genetica pentru PGT-A

Panel testare genetica mutatii somatice in cancerul colorectal (KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA, AKT1)

Testare genetica WGS trio (whole genome sequencing)

Testare genetica mutatii somatice in gena Pole

Testare genetica WGS (whole genome sequencing)

Testare genetica screening preimplantational aneuploidii (PGT-A non-invaziv)

Testare genetica panel avort spontan (fertiscan)

Testare genetica Genescreen extins

Pachet prenatal safe karyo (include screening fibroza chistica si surditate nonsindromica)

Pachet prenatal safe karyo plus (screening fibroza chistica si surditate nonsindromica)

Testare genetica pentru secventierea unei gene

Endotest - Testare genetica pentru endometrioza

Testare genetica pentru sindrom Gilbert - UGT1A1*28

Testare genetica pentru mastocitoza sistemica (C-KIT D816V)

Aminoacizi in urina

Testare genetica pentru rezistenta genetica la Tamoxifen (CYP2D6*4)

Panel pentru evaluarea predispozitiei in cancer - 33 de gene

Testare genetica pentru QF-PCR (din lichid amniotic)

Testare genetica pentru fuziunea AML1-ETO

Testare genetica pentru fuziunea PML-rara

Testare genetica pentru CYP2C19*2 - evaluarea rezistentei genetice la tratamentul cu clopidogrel

Pachet E pentru trombofilii ereditare - 9 mutatii

Mutatia factorului V Leiden

Testare genetica mutatie cunoscuta-prenatal

Cariotip cu benzi G din sange periferic (constitutional)

Testare genetica pentru evaluarea leucemiilor mieloide acute si a sindroamelor mielodisplazice -FLTt3 si NPM1 (mutatia de tip A)

Testare genetica pentru hemocromatoza juvenila (hemocromatoza primara de tip II) (HJV G320V)

Testare genetica pentru hipocondroplazie (FGFR3 N540K)

Panel pentru cancer de colon - 14 gene (APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, PTEN, SMAD4, TP53, RINT1)

Testare genetica pentru neurofibromatoza

Pachet MGMT +IDH 1+ IDH 2 (MS-MLPA)+1122 CODELETIA 1P19Q

Testare genetica mutatie cunoscuta-postnatal

Testare genetica pentru HLA-C

Cariotip cu benzi G din produs de conceptie

Prenatal safe Karyo Plus (fara screening)

Pachet prenatal safe plus cu microdeletii (screening fibroza chistica si surditate nonsindromica)

Testare genetica pentru boala celiaca - DQ2 DQ8 (intoleranta genetica la gluten)

Testare genetica pentru sindrom marfan

Testare genetica panel infertilitate feminina (fertiscan)

Testare genetica pentru evaluare anomalii ale dezvoltarii sexuale: (cariotip din sange periferic, identificarea genei SRY)

Testare genetica pentru GP IIB/IIIA (glicoproteina IIB/IIIA) L33P

Testare genetica pentru fibrinogen -455 G>A

Testare genetica pentru FSHR (receptorul de FSH) N680S

Testare genetica pentru fuziunea FIP1L1-PDGFRA

Testare genetica pentru acondroplazie (FGFR3, G1138A si G1138C)

Testare genetica pentru toxicitatea la 5 - fu si capecitabina - DPD (dihidropirimidin dehidrogenaza) IVS14+1 G>A

Testare genetica pentru A1AT (Alfa-1 antitripsina) alelele S si Z

Testare genetica pentru RH fetal din sange matern

Testare genetica pentru surditate indusa de aminoglicozide - ADNMT (ADN mitocondrial) A1555G

Testare genetica pentru UGT1A1*28 + DPD (dihidropirimidin dehidrogenaza) IVS14+1 G>A

Gist (C-KIT - exoni 9,11,13 si 17 + PDGFRA)

Testare genetica pentru analiza mutatiilor in genele PRSS1 si SPINK1

Cariotip cu benzi G din maduva osoasa

Testare genetica pentru deficitul de 21-hidroxilaza (screening pentru cele mai frecvente 11 mutatii ale genei CYP21A2)

Prenatal safe plus cu microdeletii (fara screening)

Pachet surditate non-sindromica- mutatia 35DELG a genei GJB2 + mutatia W24X a genei GJB2+ deletia genei GJB6 din sange periferic

Pachet surditate non-sindromica- mutatia 35DELG a genei GJB2+ mutatia W24X a genei GJB2+ deletiei genei GJB6 din lichid amniotic

Testare genetica pentru microbiom endometrial

Prenatal safe Karyo (fara screening)

Panel pentru cancer de san, ovar si uter (ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RINT1, TP53, XRCC2)

Panel pentru cancer pancreatic -16 gene(APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, TP53, PALB2, RINT1, SMAD4, STK11, VHL, XRCC2)

Pachet trombofilii plus 14 mutatii

Pachet A pentru evaluarea leucemiilor mieloide acute si a sindroamelor mielodisplazice- FLT3 (ITD si D835)+NPM1 mutatia de tip A

Testare genetica KIR

Testare genetica pentru receptivitate endometru ErMap

Testare genetica pentru NSCLC K-RAS G12C tesut

Testare genetica pentru mutatia Delta F508 (fibroza chistica) din lichid amniotic

Testare genetica pentru hemocromatoza primara de tip I (HFE- C282Y, H63D si S65C)

Testare genetica pentru JAK2 V617F, C-MPL si CALR

Testare genetica pentru sindrom MERRF - ADNMT (ADN mitocondrial) A8344G

Testare genetica pentru FLT3 ITD (Internal tandem duplication) si D835 (mutatiile codonului 835)

Testare genetica pentru fuziunea BCR-ABL (transcriptul minor P190)

Testare genetica pentru fuziunea ETV6-PDGFRB

Testare genetica pentru Calcureticulina-CALR

Testare genetica pentru cancer pulmonar EGFR

Testare genetica pentru acondroplazie (mutatiile FGFR3, G1138A SI G1138C) din lichid amniotic

Pachet evaluarea toxicitatii la irinotecan (UGT1A1*28) + 5 - FU si capecitabina (DPD IVS14+1 G>A)

Testare genetica pentru immunology MAP (IMMAP)

Pachet JAK2 V617F (neoplasme mieloproliferative) + C - MPL + CALR (mieloproliferari cronice)

Panel pentru evaluarea predispozitiei in cancer - 125 de gene

Foundationone CDX

Testare genetica cancertrack MRD baseline

Testare genetica boala polichistica renala