O malformatie congenitala este o problema de sanatate serioasa, prezenta la nastere, dar care poate fi observata abia dupa ce copilul va creste. Malformatiile congenitale pot afecta orice parte a corpului, inclusiv organe majore precum inima, plamani sau creier, pot afecta aspectul copilului, o functie a corpului sau ambele.
Malformatiile congenitale sunt afectiuni comune, cu diferite grade de severitate, de la anomalii anatomice minore la tulburari genetice complexe, cum sunt bolile cardiace congenitale, defectele de tun neural si sindromul Down – de altfel si cele mai grave malformatii congenitale. Potrivit Centrului pentru Prevenirea si Controlul Bolilor (CDC – Centers for Disease Control and Prevention) din Statele Unite ale Americii unul din 33 de copiii se naste in fiecare an cu un defect congenital. La nivel mondial, aproximativ 276.000 de copii isi pierd anual viata in primele 4 saptamani de viata din cauza malformatiilor congenitale, informeaza Organizatia Mondiala a Sanatatii (OMS).
Cauze si tipuri de malformatii congenitale
Malformatiile congenitale pot aparea in orice stadiu al sarcinii, cele mai multe dintre ele, chiar in primele trei luni de sarcina, atunci cand se formeaza organele copilului. Exista si malformatii care apar mai tarziu, in timpul sarcinii, avand in vedere ca tesuturile si organele continua sa se dezvolte pe parcursul ultimelor sase luni de sarcina.
Nu se cunosc foarte bine cauzele exacte ale celor mai multe malformatii congenitale. Expertii americani sunt de parere ca la baza acestora este un cumul complex de factori: genele mostenite de la parinti, comportamentele noastre si substantele nocive din mediul inconjurator. Astfel, anumite malformatii congenitale sunt cauzate de lipsa sau de prezenta suplimentara a unuia sau a mai multor cromozomi, altele apar ca urmare a unei gene care se transmite de la mama la copil. De asemenea, unele malformatii congenitale rezulta din expunerea la agenti nocivi, cum ar fi medicamente, produse chimice si infectii, iar altele pot fi cauzate de o combinație a acestor factori. Aproximativ 20% din toate malformatiile congenitale au la baza factori genetici sau ereditari.
Anomalii cromozomiale
Fiecare celula a corpului uman contine 46 de cromozomi, iar fiecare cromozom contine mii de gene. Iar fiecare gena detine un cod care controleaza dezvoltarea sau functionarea unei anumite parti a corpului. In procesul de diviziune celulara pot interveni anumite erori, astfel incat oamenii pot avea fie prea multi, fie prea putini cromozomi, dand nastere la anomalii cromozomiale. Vorbim de doua categorii:
- Anomalii in care anumiti cromozomi lipsesc sau sunt in plus. Cea mai frecventa este trisomia, in care exista un cromozom suplimentar. Trisomia 21 (Sindromul Down) este cea mai des intalnita, dar exista si alte tipuri de trisomii: trisomia 13 (sindromul Patau) si trisomia 18 (sindromul Edwards).
- Anomalii in care lipseste un cromozom. De exemplu, sindromul Turner, care afecteaza femeile si care consta in absenta sau deteriorarea unui cromozom X.
Tulburari mostenite
Adesea, bolile determinate de anumite mutatii genetice sunt ereditare. De exemplu, hemofilia (absenta unei substante chimice de coagulare a sangelui) este o afectiune familiala cauzata de o gena defecta. Alte exemple de tulburari mostenite sunt fibroza chistica (o afectiune care provoaca leziuni progresive la nivelul plamanilor si pancreasului) si siclemia sau anemia cu celule in secera (prezenta unui numar insuficient de celule rosii sanatoase in sange).
Aproximativ 10% din defectele congenitale sunt cauzate de factori de mediu, cum ar fi infectii, radiatii si medicamente. Acesti factori pot provoca malformatii congenitale severe sau pot sa nu aiba niciun efect asupra copilului in curs de dezvoltare, in functie de momentul expunerii.
Esti la risc crescut de a naste un copil cu malformatii congenitale daca:
- Ai o tulburare genetica
- Ai deja un copil cu o tulburare genetica
- Exista o tulburare genetica in istoricul familial
- Aparti unui grup etnic care are un risc crescut de tulburari genetice
Varsta materna avansata – risc ridicat de malformatii congenitale
Varsta mamei este un factor important in dezvoltarea malformatiilor congenitale, deoarece riscul de a avea un copil cu o anomalie cromozomiala este mai mare la femeile peste 35 de ani. De asemenea, prezinta un risc crescut cuplurile care au deja un copil nascut cu o anomalie cromozomiala sau cu diferite cazuri de malformatii congenitale in familie. Prin urmare, medicii recomanda mamelor peste 35 de ani si mamelor care au deja boli genetice in familie sa mearga la medic pentru a afla cat de mare este riscul lor de a naste un copil cu malformatii congenitale.
Testarea genetica pentru malformatii congenitale
Odata conceputa sarcina, medicul ginecolog recomanda efectuarea anumitor teste genetice prenatale. Exista teste de screening non-invaziv, care pot fi efectuate in timpul primului trimestru sau in al doilea trimestru de sarcina, prin combinarea evaluarii ecografice a fatului cu testarea biochimica a sangelui mamei.
Malformatiile congenitale pot fi depistate prin 3 tipuri de teste prenatale:
- Teste purtatoare - sunt teste de screening care pot arata daca o persoana este purtatoare a unei gene responsabile de aparitia unei tulburari mostenite. Testele purtatoare pot fi facute inainte sau in timpul sarcinii. Screening-ul purtator de fibroza chistica este oferit tuturor femeilor fertile pentru ca este cea mai comuna tulburare genetica.
- Teste de screening - evalueaza riscul unui copil de a avea sindrom Down sau alte tulburari cromozomiale, precum si malformatii de tub neural. Aceste teste nu iti spun cu exactitate daca fatul are aceste tulburari.
- Teste de diagnostic - pot furniza informatiile necesare despre fat, astfel incat sa stabilim daca are o boala genetica. Testele sunt efectuate pe celule obtinute prin amniocenteza, prin prelevarea de probe de vilozitati corionice sau, mai rar, prin prelevarea de probe de sânge fetal. Celulele pot fi analizate folosind diferite tehnici.
Teste de screening prenatale
Testul de screening | Tipul de Test | Pentru ce este screening-ul? | Rata de detectare
|
Screening-ul combinat din primul trimestru | Test de sange pentru PAPP-A si HcG, plus un examen de ultra sunet | Sindromul Down Trisomia 13 Trisomia 18 | 82-87% |
Al doilea trimestru un singur screening pentru malformatii ale tubului neural | Test de sange pentru AFP | Malformatii ale tubului neural | 85,00% |
Al doilea trimestru- triplu screening | Test de sange pentru AFP, HCG si estriol | Sindromul Down Trisomia 18 Malformatii ale tubului neural | 69,00% |
Al doilea trimestru quad screen | Test de sange pentru AFP, HCG, estriol si Inhibin-A | Sindromul down Trisomia 18 Malformatii ale tubului neural | 81,00% |
Screening integrat | Test de sange pentru PAPP-A si examen cu ultrasunete in primul trimestru, urmat de quad screen in al doilea trimestru | Sindromul Down Trisomia 18 Malformatii ale tubului neural | 94-96% |
Screening integrat (doar test de sange) | La fel ca screening-ul integrat, dar niciun examen cu ultrasunete | Sindromul Down Trisomia 18 Malformatii ale tubului neural | 85-88% |
Secvential contingent | Screening-ul combinat pentru primul trimestru rezulta: Pozitiv: test de diagnostic oferit Negativ: nicio testare suplimentara Intermediar: al doilea trimestru, test de screening oferit | Sindromul Down Trisomia 18 Malformatii ale tubului neural | 88-94% |
Secvential in trepte | Screening-ul de primul trimestru combinat rezulta: Pozitiv: test de diagnostic oferit Negativ: test de screening pentru al doilea trimestru oferit | Sindromul Down Trisomia 18 Malformatii ale tubului neural | 95,00% |
Teste de screening sau teste de diagnostic?
Daca un test de screening prezinta un risc crescut de aparitie a unei malformatii la nastere, testele de diagnostic pot fi efectuate pentru a determina prezenta unei malformatii specifice. Testele de diagnostic pot fi facute in locul screening-ului daca tu si partenerul tau aveti un risc crescut de anumite malformatii congenitale. De asemenea, testul de diagnostic este oferit ca o prima alegere pentru femeile gravide, chiar daca nu prezinta factori de risc.
Principalul beneficiu al testelor de diagnostic fata de cele de screening este ca iti spun daca copilul se va naste cu o tulburare cromozomiala sau o tulburare specifica mostenita. Principalul dezavantaj este ca testele de diagnostic pot prezenta anumite riscuri pentru sarcina.
Frunizorul de servicii medicale iti va explica toate optiunile de testare si iti va recomanda testele care se potrivesc cel mai bine nevoilor tale.
Consultant: Dr. Hadi Rahimian, Medic Primar Obstetrica-Ginecologie
Surse:
www.acog.org
www.asrm.org
www.cdc.gov
www.who.int
www.clevelandclinic.org