Dictionar de analize

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

Piruvat Kinaza Eritrocitara

Taburi verticale

Descriere

Deficitul de PK (piruvat-kinaza), desi relativ rar, este deficitul de enzime eritrocitare cel mai frecvent descoperit drept cauza a anemiei hemolitice cronice non-sferocitare. Este o tulburare autozomal recesiva, iar parintii pacientilor afectati sunt, de obicei, purtatori. Este posibil ca mutatia sa apara ca protectie partiala impotriva malariei.

Deficitul PK este cel mai usor mascat de tulburarile enzimatice hematice si, prin urmare, este dificil de clasificat fara informatii complete care pot necesita corelarea cu rezultatele testarii moleculare a genelor PKLR (PKLRG/Piruvat-kinaza hepatica si secventa completa a genei din sange-PKLR- si detectarea unei deletii mari).

Interpretari

Cele mai multe anemii hemolitice datorate deficientei PK sunt asociate cu niveluri de activitate mai mici de 40% din media normala. Cu toate acestea, unii pacienti cu hemoliza semnificativa clinic pot avea activitate normala sau numai scazuta a enzimei PK, ceea ce se poate intampla in mod paradoxal la persoanele cu cele mai severe simptome. Purtatorii heterozigoti pot prezenta activitate scazuta si sunt hematologic normali.