Dictionar de analize

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

Acid metilmalonic in urina

Taburi verticale

Descriere

Acidul metilmalonic este un intermediar în calea de degradare a aminoacizilor alifatici, cu catena ramificată: valina, izoleucina, treonina și metionina. Conversia metilmalonil CoA în succinil CoA necesită enzima metilmalonil CoA mutaza și are drept coenzimă 5-deoxiadenozilcobalamina, un derivat sintetizat în organizm din vitamina B12. Blocajul acestei căi este urmat de acumularea în organism de acid metilmalonic și alți compuși potențiali toxici. Acidul metilmalonic este un marker specific pentru un grup de tulburări ereditare de metabolism, cunoscute sub denumirea de acidemie metilmalonică, cu transmitere autosomal recesivă.

Interpretari

Creșterea nivelului de acid metilmalonic în ser și în urină se întâlnește în următoarele situații:

  • Acidemie metilmalonică ereditară, prin deficit de enzimă metilmalonil CoA mutaza. Copiii afectați prezintă acidoză metabolică, hipotonie, letargie, hepatomegalie, afectare renală cronică, deficit intelectual, iar în formele severe comă și șoc în primele săptămâni de viață.
  • Cauzele dobândite sunt mai frecvent întâlnite(deficiența de vitamina B12, ca urmare a maldigestiei, malabsorbției sau a lipsei din dietă). Pacienții vârstnici cu deficit de vitamina B12, pot prezenta neuropatie periferică, ataxie, pierderea simțului poziției și vibrației, depresie și demență în absența anemiei, tulburări de memorie.
  • Niveluri moderat crescute mai pot fi întâlnite în insuficiența renală, hipovolemie, exacerbarea florei intestinului subțire, anemie pernicioasă.
Indicatii
  • Evaluarea pacienților cu suspiciune clinică de acidemie metilmalonică ereditară.
  • Pentru diagnosticul diferențial al semnelor și simptomelor asociate cu deficiența de vitamina B12(cobalamina).