Nimic nu este mai important decat sa stii ca bebelusul tau este sanatos
Screeningul metabolic este un test simplu care se face la nou-nascut pentru a identifica afectiuni amenintatoare de viata sau debilitante care sunt prezente la nastere, dar care nu sunt evidente din primele clipe de viata. Incidenta bolilor innascute de metabolism variaza de la o afectiune la alta, cele mai frecvente intalnindu-se la unul din 2000 nou-nascuti.
Una din afectiunile importante diagnosticate prin aceasta metoda este hipotiroidia congenitala, o conditie in care hormonii tiroidieni sunt in cantitate insuficienta. Nou-nascutii cu hipotiroidie pot fi tratati usor, folosind medicamente de substitutie cu hormoni tiroidieni. Astfel, daca tratamentul incepe din prima luna de la nastere, copilul se va dezvolta normal, evitandu-se intarzierile de crestere, afectarea dezvoltarii creierului si retardul mental.
Screeningul metabolic: un control foarte important pentru copilul tau
- Multi dintre copiii care se nasc cu boli metabolice arata normal si sanatosi la nastere
- Aceste afectiuni sunt congenitale – copilul se naste cu ele - insa pot fi tratate. Descoperirea timpurie permite interventia precoce care va avea un rol esential in prevenirea problemelor de sanatate si dezvoltare, ceea ce va permite copilului sa aiba o viata normala
- Fara tratament, afectiunile innascute de metabolism vor provoca leziuni permanente, retardul mental sever fiind cea mai frecventa complicatie
Lungimea si greutatea bebelusul tau sunt importante. Rezultatele screeningului metabolic sunt si mai importante.
Fiecare nou-nascut ar trebui testat, pentru ca si in familiile cu toti membrii sanatosi exista riscul de a se naste copii cu astfel de afectiuni. De fapt, cei mai multi nou-nascuti cu astfel de boli provin din familii fara un astfel de istoric familial. Parintii pot transmite gena pentru o anumita boala, fara ca macar sa stie ca sunt purtatori.
Astazi FIECARE copil poate fi testat.
Poate ca povara cea mai dureroasa pentru un parinte al carui copil sufera consecintele netratarii unei boli cu care s-a nascut este sa stie ca aceste complicatii ar fi putut fi prevenite. Pentru fenilcetonurie, principalul tratament este o dieta speciala, fara proteine. Pentru deficitul MCAD (acizi cu lant mediu) - hranirea frecventa. Iar pentru deficitul de biotinaza – suplimentele vitaminice de biotina.
“Nici un copil nu ar trebui sa moara sau sa sufere deficiente atata timp cat un test simplu de sange poate preveni asta.” - Dr. Robert Guthrie, cel care a descoperit in 1961 testul pentru fenilcetonurie, primul test de screening metabolic pentru nou-nascut.
Un test simplu. Si sigur.
Screeningul metabolic este un test simplu care presupune doar cateva picaturi de sange recoltate din calcaiul copilului, pe o hartie speciala.
Testul ar trebui facut inainte ca nou-nascutul sa paraseasca maternitatea, la 48-72 de ore de viata, insa nu mai devreme de 24 de ore, deoarece anumite teste, cum ar fi cel pentru fenilcetonurie, pot sa nu fie sensibile daca sunt efectuate prea devreme.
Un rezultat normal la testul de screening iti va aduce linistea sufleteasca ca bebelusul tau nu sufera de afectiunile testate.
Ce se intampla daca rezultatul este anormal?
In cazuri rare, rezultatele copilului tau pot fi pozitive. Un rezultat anormal de screening nu reprezinta un diagnostic, dar este un indicator foarte important in clarificarea unui diagnostic. Daca rezultatul testului de screening este pozitiv, vor fi necesare teste suplimentare care sa certifice daca bebelusul tau are afectiunea respectiva.
Este important sa retii ca odata identificate, aceste afectiuni pot fi tratate, inainte ca bebelusul tau sa se imbolnaveasca. Astfel, desi tulburarea de metabolism nu poate fi prevenita, prin inceperea precoce a tratamentului – fie prin aplicarea unei diete speciale, fie prin administrarea unor medicamente, copilul tau va fi protejat si va putea avea o viata mai buna.
O singura picatura de sange. Toate raspunsurile de care ai nevoie. Screeningul metabolic neonatal.
Laboratorul nostru foloseste o tehnologie de screening moderna -spectrometria de masa - care permite screeningul unui numar foarte mare de afectiuni dintr-o singura picatura de sange.
Testam 45 de boli innascute de metabolism, incluzand hipotiroidia congenitala, defectele de metabolizare ale aminoacizilor, defectele de metabolizare ale acizilor grasi, fenilcetonuria, boala urinei cu miros de sirop de artar si citrulinemia.
Iti doresti ce este mai bine pentru copilul tau. Si noi. Intreaba medicul despre screeningul metabolic al nou-nascutului!
Text: Dr. Ileana Andreescu, Senior Medical Marketing Manager
Consultant: Dr. Mihaela Scheiner, medic primar neonatologie, Sef Sectie Neonatologie, Spitalul Baneasa